Lek moduluje splicing alternatywny genu SMN2, funkcjonalnie przekształcając go w gen SMN1, zwiększając w ten sposób poziom białka SMN w ośrodkowym układzie nerwowym.
Lek został opracowany przez przedsiębiorstwa Ionis Pharmaceuticals i Biogen na podstawie prac Adriana Krainera z Cold Spring Harbor Laboratory nad możliwością zwiększenia produkcji białka SMN z wykorzystaniem genu SMN2.
Okres półtrwania nusinersenu szacuje się na 135–177 dni w płynie mózgowo-rdzeniowym i 63–87 dni w osoczu krwi. Lek jest metabolizowany przez egzonukleazę i nie zależy od cytochromu P450. Główną drogą eliminacji nusinersenu i jego metabolitów prawdopodobnie są nerki.
Zastosowanie medyczne Nusinersen stosuje się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni związanego z mutacją w genie SMN1. Jest podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego (OUN) za pomocą wstrzyknięcia dooponowego.
Wyniki badań klinicznych wskazują na wstrzymanie postępu choroby. U około 60% dzieci dotkniętych dochodzi do poprawy funkcji motorycznej.
Nusinersen jest dostępny w Polsce w ramach programu lekowego refundowanego przez Ministerstwo Zdrowia. Koszt pojedynczej iniekcji wynosi ponad 340 tys. złotych.