Podział Mukopolisacharydozy (MPS) MPS I MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) – deficyt lizosomalnej alfa-iduronidazy MPS I S (zespół Scheiego, dawniej MPS V) MPS II (zespół Huntera) – deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu MPS III (zespół Sanfilippo) MPS III A – deficyt sulfatazy heparanu MPS III B – deficyt MPS III C MPS III D MPS IV – A, B MPS VI MPS VII Glikoproteinozy Aspartyloglikozaminuria Fukozydoza Alfa-mannydoza Beta-mannydoza Mukolipidoza I (sjalidoza) Choroba Schindlera Sfingolipidozy Inne lipidozy Glikogenozy spichrzeniowe Mnogie niedobory enzymatyczne Zaburzenia transportu lizosomalnego Inne choroby lizosomalne
Diagnostyka Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne
Leczenie Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).
Zobacz też deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
Bibliografia
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Pediatria