Diagnostyka preimplantacyjna (, PGD) − metoda pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce. PGD pozostaje w ścisłym związku z technikami wspomaganego rozrodu (zapłodnieniem in vitro).
Wskazania do wykonania PGD Na ogół diagnostykę preimplantacyjną przeprowadza się u dwóch grup pacjentów. Jednak, ze względu na próby podwyższenia skuteczności metody pozaustrojowego zapłodnienia, są postulaty rozszerzenia testów genetycznych na wszystkie kobiety poddające się zapłodnieniu in vitroPor. .
1. Pary, u których wykonuje się badania w kierunku wykrycia aneuploidii u zarodka, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów. Badanie tego typu pozwala wyeliminować rozwój zarodka z zespołem Patau (trisomia chromosomu 13), Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18), Klinefeltera (XXY) czy Turnera (monosomia chromosomu X). Wskazaniem do wykonania PGD w kierunku wykrycia aneuploidii jest najczęściej wiek pacjentki (pacjentów), bądź częste występowanie ww. zespołów w rodzinie (wywiad genetyczny).