EBDD OMIM 131750) postać dystroficzna wariant Cockayne’a-Toureine’a (EB dystrophica, Cockayne-Touraine type) OMIM 131800 postać Barta (EB with congenital localized absence of skin and deformity of nails, EB dystrophica, Bart type) OMIM 132000
Charakterystyka poszczególnych odmian EB Grupa epidermolysis bullosa simplex EB Webera-Cockayne’a Choroba spowodowana jest mutacją w genie KRT14 kodującego keratynę 5 i 14 oraz defektem enzymów proteolitycznych. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Zmiany występują najczęściej na stopach, rzadziej na dłoniach; mogą jednak pojawić się w każdej lokalizacji. Przebieg jest stosunkowo łagodny. Pęcherze rzadko obecne są już przy urodzeniu; zwykle pojawiają się u dzieci w wieku około 18 miesięcy, gdy wykazują dużą aktywność ruchową. Zmiany mogą się ujawnić w późniejszym wieku, w późnym dzieciństwie albo u młodych dorosłych. Klasyczne są przypadki młodych rekrutów u których choroba ujawniła się po pierwszym forsownym marszu. Czynniki nasilające tworzenie pęcherzy to duża wilgotność, wzmożone pocenie się. Błony śluzowe i płytki paznokciowe nie są zajęte.