Epidemiologia Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie.
Objawy i przebieg Nakładające się fenotypy + Fenotypy nakładające się na obraz kliniczny asocjacji VACTERLFenotypOMIMEtiologiaVACTERLCechy nie należące do asocjacjiPrzypisy Zespół Feingolda OMIM#164280 Mutacja w genie N-MYC - + + + + + + Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL Asocjacja CHARGE OMIM#214800 Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E + - + + + + - Koloboma, wady uszu, narządów płciowych Anemia Fanconiego OMIM#607139OMIM*300515OMIM+227645OMIM#605724OMIM+227646OMIM#600901OMIM#603467OMIM#602956OMIM#605882 Mutacje w szeregu genów + + + + + + + Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia Zespół delecji 22q11 OMIM#188400 Delecja genu TBX1 - - + + + + - Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy Zespół Townesa-Brocksa OMIM#107480 Mutacja