Częstość występowania postaci autosomalnej dominującej nie została ustalona, a częstość mikrodelecji 22q11.2 wynosi 1:4000.
Etiologia Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sprzężeniu z płcią jest spowodowana przez mutację genu MID1 (krótkie ramię chromosomu X), który jest odpowiedzialny za kodowanie białka midline-1 (ligaza ubikwityny E3 związanej z mikrotubulami). Zespół charakteryzuje się, bardzo dużą zmiennością klinicznej symptomatologii wśród pacjentów z tym rodzajem mutacji.
Postać zespołu Opitza-G dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący związana jest z delecją w obrębie genu SPECC1L na chromosomu 22.
Objawy i przebieg Na obraz kliniczny zespołu składają się: nieprawidłowości ustawienia gałek ocznych (hiperteloryzm abo telekantus) rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, rozszczep języczka trudności w przełykaniu nieprawidłowości narządów płciowych (zwłaszcza spodziectwo u chłopców i wady warg sromowych większych u dziewczynek) opóźnienie umysłowe wrodzone wady serca Przypisy
Zobacz też zespół Di George′a
Linki zewnętrzne
(ang.)
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych