Cechy dysmorficzne: mikrocefalia (38%) brachycefalia (43%) duże przednie ciemiączko (100%) niska linia włosów z przodu (38%) małe uszy (35%) duże uszy (6%) spłaszczone małżowiny uszne (53%) niskie osadzenie uszu (59%) uszy zrotowane do tyłu (18%) płaska nasada nosa (65%) głęboko osadzone oczy (50%) krótkie szpary powiekowe (29%) mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (41%) antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (35%) hipoteloryzm (31%) wyraźny hiperteloryzm (15%) wydłużenie rynienki podnosowej (philtrum) (24%) prognatyzm (44%) szpiczasty podbródek (80%) małe dłonie/ stopy (20%) skrócenie V palca doni, klinodaktylia (64%) hipoplazja moszny (14%) Duże wady: rozszczep wargi lub podniebienia (11%) wnętrostwo (29%) wrodzona kardiomiopatia rozstrzeniowa wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, przetrwały przewód tętniczy Botalla). anomalie ośrodkowego układu nerwowego w MRI/TK (asymetria komór bocznych, wentrikulomegalia, ogniskowa atrofia) (18%) opóźnienie wzrostu (85%) opóźnienie psychoruchowe, hipotonia mięśniowa (92%) ubytki słuchu (56%).
Przypisy
Linki zewnętrzne Zespół monosomii 1p36 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man Zespół monosomii 1p36 na stronie OrphaNet
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych