Etiologia Diagram ilustrujący położenie EVC i EVC2 oraz sąsiednich genów na chromosomie 4; strzałki wskazują kierunek transkrypcji|thumb|center Zespół Ellisa i van Crevelda może być spowodowany mutacjami w genie EVC w locus 4p16, albo przyległym do niego genie EVC2. Funkcje kodowanych przez te geny białek nie są dobrze poznane. Mutacje w genach EVC i EVC2 mogą wywoływać zespół Weyersa (OMIM#193530), który jest schorzeniem allelicznym o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Mutacje EVC Stwierdzone dotąd mutacje związane z fenotypem zespołu Ellisa-van Crevelda to: c.IVS13DS, G-T, +5 – substytucja G>T w pozycji +5 intronu 13 (OMIM*604831.0001) p.GLN879TER – mutacja nonsesnowna w eksonie 18 (OMIM*604831.0002) p.ARG340TER – mutacja nonsensowna(OMIM*604831.0003) c.734T DEL – delecja(OMIM*604831.0004) p.ARG443GLN (p.R443Q) – zamiana reszty argininy na glutaminian (OMIM*604831.0005) c.1-BP DEL, 2456G – delecja guaniny powodująca przesunięcie ramki odczytu (OMIM*604831.0007).
Mutacja genu mające związek z zespołem Weyersa to mutacja typu missens p.SER307PRO (seryna na prolinę;