częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.
Etiologia Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów: wywinięcie bocznej części dolnej powieki łukowate brwi (85%) skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części krótka przegroda nosowa (92%) spłaszczony koniuszek nosa (83%) wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%) mikrocefalia (26%) nieprawidłowości oczne: długa szpara powiekowa (99%) odwrócenie dolnej powieki (92%) ptoza (50%) epicanthus (46%) zez (36%) niebieskawe twardówki (31%) nieprawidłowości układu kostnego (92%): brachydaktylia V palca (79%) pilonidal sinus (83%) klinodaktylia V palca (50%) nieprawidłowo wykształcone kręgi skolioza (35%) nadmierna ruchomość w stawach (74%) anomalie żeber (18%) strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%);