W hodowli fibroblastów skóry u pacjentów ze skórą wiotką wykazały nadmierną aktywność elastaz.
Reasumując, przyczyna choroby jest nieznana, ale jej wystąpienie zależy od wystąpienia czynników powodujących zaburzenie syntezy, stabilizacji lub degradacji elastyny.
Epidemiologia Postaci dziedziczne są częstsze niż nabyte i postać o dziedziczeniu recesywnym jest najcięższą postacią przebiegającą najczęściej z zajęciem narządów wewnętrznych. Nie obserwuje się różnic rasowych ani płciowych w częstości występowania choroby. Objawy występują od dzieciństwa, w postaciach nabytych ujawniają się u dorosłych i często są poprzedzone objawami zapalnymi skóry (pokrzywka, wyprysk, rumień wielopostaciowy). Opisano także przypadki występowania choroby jako reakcji na stosowanie penicyliny. Choroba występuje częściej u chorych z chorobą Wilsona, co związane jest z postępowaniem leczniczym wpływającym na gospodarkę miedzią.