Od 1932 r. podejrzewano, że przyczyną zespołu Downa mogą być nieprawidłowości chromosomalne, jednak nie była wówczas znana dokładna ich liczba (powszechnie przyjmowano, że jest ich 48). Gdy w 1956 r. Joe Hin Tjio i Albert Levan ustalili, że w ludzkim kariotypie znajduje się 46, a nie 48 chromosomów, wielu naukowców na świecie zainteresowała się, jaka jest liczba chromosomów u osób dotkniętych mongolizmem. Należał do nich Raymond Turpin, francuski pediatra i genetyk ze szpitala Armanda Trousseau w Paryżu. Nie znał jednak nikogo w swoim otoczeniu, kto potrafiłby przeprowadzić takie badania. Okazało się, że Marthe Gautier, która niedawno dołączyła do grupy Turpina, znała odpowiednie techniki i podjęła się tego zadania. W efekcie, w styczniu 1959 r. ukazała się publikacja autorstwa Jérômego Lejeunego, Marthe Gautier i Raymonda Turpina, w której opisano dodatkowy, 47. chromosom.