Zespół Maroteaux-Lamy’ego należy różnicować z następującymi rozpoznaniami: dysplazja Kniesta dysplazja akromezoliczna (zespół Maroteaux-Malamuta) dysplazja nasad hemimeliczna (choroba Trevora) dysplazja mezomeliczna (choroba Langera)
Od innych mukopolisachydoz zespół Maroteaux-Lamy’ego różnicuje brak niepełnosprawności intelektualnej.
Leczenie W leczeniu przyczynowym stosowana jest od 2005 galsulfaza (zarejestrowane wskazanie). Dotychczasowe obserwacje wskazują na skuteczność leku, również w zakresie zmian narządowych, jednakże problemem jest bardzo wysoki koszt takiego leczenia. W Polsce od 01.03.2009 galsulfaza jest refundowana w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia. W 2016 roku do leczenia kwalifikowało się 2 pacjentów.
W leczeniu objawowym stosuje się leczenie oraz zabieganie następstwom: podostrego zapalenia wsierdzia zmian zapalnych układu oddechowego nadciśnienia śródczaszkowego Konieczna jest również korekta chirurgiczna narastających zmian narządowych.
Rokowanie Pacjenci z postacią ciężką nie dożywają 20 r.ż., natomiast z postacią łagodną dożywają 30–40 r.ż..