Zespół sercowo-twarzowo-skórny (, CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, typowymi cechami dysmorficznymi w twarzy, wadami serca, zmianami skórnymi oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy w 1986 roku przez amerykańskich lekarzy Jamesa Reynoldsa, Giovanniego Neriego, Jurgena Herrmanna, Bruce’a Blumberga, Jamesa Coldwella, Paula Milesa, Johna Opitza i Johna Care’a.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem jednego z czterech genów: BRAF znajdującego się na chromosomie 7q34, MAP2K1 znajdującego się na chromosomie 15q22, MAP2K2 znajdującego się na chromosomie 19p13 oraz KRAS znajdującego się na chromosomie 12p12. Uszkodzenie genu BRAF występuje w 75% przypadkach zespołu sercowo-twarzowo-skórnego. Wszystkie mutacje wpływają na szlak Ras/ERK (szlakMAPK/ERK), który ma znaczenie w regulacji wzrostu, podziału oraz śmierci komórek.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1 na 810 000 żywych urodzeń. Do 2015 opisano około 300 przypadków.