U pacjentów z zespołem Costello w 10–15% przypadków występują nowotwory złośliwe (mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, w późniejszym okresie rak pęcherza moczowego)
Rozpoznanie Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest diagnostyka molekularna (identyfikacja mutacji w genie HRAS).
Diagnostyka różnicowa Zespół Costello należy różnicować w pierwszym rzędzie z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym oraz zespołem Noonan. W następnej kolejności należy wziąć po uwagę zespół Simpsona-Golabi-Behmel, chorobę Coriego, skórę wiotką, zespół Beckwitha-Wiedemanna oraz zespół Williamsa, które mogą mieć podobny obraz kliniczny.
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Costello. W okresie niemowlęcym często konieczne jest karmienie przy użyciu sondy oraz leczenie chirurgiczne przerostowego zwężenia odźwiernika oraz refluksu żołądkowo-przełykowego. W dalszym okresie życia najistotniejsza jest rehabilitacja oraz leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad.
Rokowanie Rokowanie jest zależne od fenotypu i w ciężkich postaciach może dochodzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną Kategoria:Rzadkie choroby