Obraz kliniczny Zespół charakteryzuje się zmienną ekspresją i penetracją. Podstawowym objawami są zaburzenia rozwojowe w zakresie gruczołów łzowych i ślinowych i ich przewodów wyprowadzających, deformacja małżowin usznych, głuchota, zaburzenia rozwojowe zębów oraz kości palców dłoni i stóp. Najczęściej występującym objawem jest różnie wyrażona hipoplazja (aż do aplazji) narządu łzowego obejmująca gruczoły łzowe, kanaliki łzowe oraz punkty łzowe oraz w drugim rzędzie ślinianek i ich przewodów wyprowadzających. Rzadziej występującymi objawami są nisko osadzone uszy o miseczkowym kształcie, anomaliom kształtu małżowin usznych towarzyszy głuchota znacznego stopnia, następnie różnego stopnia zaburzenia wykształcenia palców dłoni i stóp pod postacią ich niewykształcenia różnego stopnia, polidaktylii, nieprawidłowego ich umieszczenia, klinodaktylii, częściowej syndaktylii, hipoplazji kości przedramienia oraz zaburzeń wykształcenia zębów pod postacią mikrodoncji, niedorozwoju szkliwa, zaburzeń ząbkowania aż do częściowego braku zębów.
Opisano również wady układu moczowo-płciowego takie jak spodziectwo i agenezja nerek, jaskrę pierwotną z otwartym kątem przesączania, zarośnięcie nozdrzy tylnych, rozszczep wargi i podniebienia, odpływ pęcherzowo-moczowodowy.