Nancy Wexler ye una xenetista d'Estaos Xuníos conocida pol descubrimientu de la llocalización del xen que causa la enfermedá de Huntington, qu'afecta al celebru.
Trayeutoria Doctora en Psicoloxía Clínica pola Universidá de Michigan (1974). Dende los años 70, Wexler trabayó na busca de la cura de la enfermedá de Huntington qu'afectara a la so madre. Al traviés de la Fundación d'Enfermedaes Hereditaries conoció l'aldega venezolana de San Luis, asitiada nuna parte de Venezuela onde la enfermedá de Huntington ye bien frecuente. Ellí lideró un equipu d'investigación que recoyó miles de muestres de sangre que llevaron al descubrimientu de un marcador d'ADN pa la enfermedá de Huntington en 1983, del xen de la enfermedá en 1993 y darréu d'una prueba diagnóstica. Trabaya na Universidá de Columbia en Neuropsicología nel Departamentu de Psiquiatría. Presidenta de la Fundación d'Enfermedaes Hereditaries (Hereditary Disease Foundation).
Obres Ente les sos publicaciones destacaes atópense: 1983 – A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington's Disease. Nature. 1993 – A Novel Gene Containing a Trinucleotide Repeat That is Expanded and Unstable on Huntington's Disease Chromosomes. Cell. 2004 – Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington's disease age of onset. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2006 – The relationship between CAG repeat length and age of onset differs for Huntington's disease patients with juvenile onset or adult onset. Annals of Human Genetics. 2008 – Genomewide linkage scan reveals novel loci modifying age of onset of Huntington's disease in the Venezuelan HD kindreds.Genetic Epidemiology
Premios y reconocencies Premiu Albert Lasker por serviciu públicu en 1993. Medaya Benjamin Franklin 2007 en Ciencies de la Vida. Socia honorífica de l'Academia de les Ciencies de Nueva York. Miembru de l'Academia Americana de les Artes y les Ciencies. Miembru del Conseyu del Institutu de Medicina, de l'Academia Nacional de les Ciencies.
Referencies
Enllaces esternos Video sobre la Enfermedá de Hungtinton "Huntington Disease (Enfermedá de Huntington)" Publicaciones destacaes Páxina oficial de la Fundación d'Enfermedaes Hereditaries
Categoría:Científicos y científiques d'Estaos Xuníos Categoría:Xenetistes