mini|desno|150px|DNK sekvencijalna analiza Bioinformatika (grč. bios = život + informatika) jeste nauka koja se bavi bioinformacijskim procesima i pojavama u živim ćelijama pri informacijskom djelovanju svjetlosti - elektromagnetnih talasa, ionizirajućeg zračenja, bakterija ili virusa, biološki aktivnih i materija hemijske prirode, mehanizmima prijema i obrade informacija na ćelijskom nivou, međućelijskoj komunikaciji kao i prijenosom, čuvanjem, organizacijom, analizom i praktičnom primjenom na živim organizmima.
Biologija je nauka o životu, a informatika – nauka o prikupljanju, manipulaciji, pohranjivanju, distribuciji i klasifikaciji podataka (informacionom procesuiranju). U raznorodnoj literaturi je evidentirano mnogo “širih” i “užih” definicija bioinformatike. Navodimo samo neke: “Bioinformatika je kombinacija kompjuterske nauke, informacione tehnologije i genetike u svrhu determinacije i analize genetičke informacije”; “Bioinformatika je nauka i tehnologija o saznanju, upravljanju i procesuiranju bioloških informacija”; “Bioinformatika je integracija matematičkih, statističkih i kompjuterskih metoda u svrhu analize molekularno–bioloških, biohemijskih i biofizičkih podataka”; “Bioinformatika je definisana kao interdisciplinarna istraživačka oblast koja primjenjuje kompjutersku i informacionu nauku u rješavanju bioloških problema”. Možda je jednu od najsažetijih i najkonkretnijih definicija bioinformatike dao Nacionalni centar za biotehnološke informacije SAD–a (National Center for Biotechnology Information), koja glasi: “Bioinformatika je polje nauke u kojoj su se biologija, kompjuterska nauka i informaciona tehnologija spojile u jednu disciplinu”.
Pregled Bioinformatika je interdisciplina naučna oblast koja razvija metode i softverski alat za razumevanje bioloških podataka. Za analizu i tumačenje bioloških podataka, bioinformatika kombinira potrebna znanja iz biologija, informatike, informatičkog inženjerstva, matematike i statistike. Bioinformatika se koristi za in silico analize bioloških pitanja koristeći matematičke i statističke tehnike i procedure. Bioinformatika uključuje biološke studije koje koriste računarsko programiranje kao dio svojih postupaka, kao i posebne povezne kanale za analizu koji se više puta koriste, posebno u području genomike. Uobičajene upotrebe bioinformatike uključuju identifikaciju kandidatskih gena i jednostrukih nukleotidnih polimorfizama (SNP-ova). Često se takva identifikacija vrši s ciljem boljeg razumijevanja genetičkih osnova bolesti, jedinstvenih prilagodbi, poželjnih svojstava (posebno kod poljoprivrednih vrsta) ili razlika između populacija. Na manje formalan način, bioinformatika pokušava da razumije i principe organizacije i struktute unutar nukleinskih kiselika i proteinskih sekvenci, zvanih proteomika.
Bioinformatika je postala važan dio mnogih područja biologije. U eksperimentalnoj molekulskoj biologiji, bioinformatičke tehnike poput slika i obrada signala omogućavaju izdvajanje korisnih rezultata iz velike količine neobrađenih podataka. U području genetike, pomaže u sekvenciranju i dešifriranju genoma i njihovih promatranih mutacija Ima ulogu u razumijevanjuznačenja teksta biološke literature i razvoju biološke i genske ontologije za organiziranje i ispitivanje bioloških podataka. Takođe ima ulogu i u analizi ekspresije i regulacije gena i proteina. Bioinformatički alat pomaže u usporedbi, analizi i interpretaciji genetičkih i genskih podataka i općenito u razumijevanju evolucijskih aspekata molekularne biologije. Na više integrativnoj razini, pomaže analizi i katalogiziranju bioloških puteva i mreža, koji su važan dio bioloških sistema. U strukturnoj biologiji pomaže u simulaciji i modeliranju DNK, RNK, proteins kao i interakcije biomolekula.
Oblasti i medodi U posljednih par decenija došlo je do ogromnog napredovanja u oblasti molekularne biologije, genetičkog inženjerstva i biotehnologije. To je dovelo do naglog porasta potrebe za analitičkom obradom bioloških podataka dobijenih rezultatima naučnih istraživanja iz tih oblasti. Ogroman priliv takvih informacija je zahtijevao kompjuterizovane baze podataka za pohranu, organizovanje i indeksiranje podataka kao i razvoj alata za analiziranje takvih podataka.
U početku “genomske revolucije”, zadatak bioinformatike je bio da kreira i održava velike baze bioloških podataka kao što su one o nukleotidnim i aminokiselinskim sekvencama. Za to je bilo potrebno izraditi kompleksan mehanizam koji će istraživačima omogućiti korištenje već postojećih bioloških informacija kao i nadopunjavanje takvih baza podataka novim ili revidiranim biološkim informacijama.
Međutim, kako je u prirodi sve povezano u jedan sistem, tako i biološke informacije nisu fragmentirane, već su povezane u jedan logički sistem. Zato bioinformatika obuhvata i interpretaciju različitih tipova bioloških podataka uključujući strukturu nukleotida, aminokiselina i proteina. Proces analiziranja i interpretiranja podataka se odnosi na computational biology (računarnu biologiju).
Ciljevi različitih bioinformatičkih disciplina su u razvoju: alata koji će omogućiti efikasan pristup, korištenje i manipulaciju različitih tipova bioloških podataka; novih matematičkih i statističkih metoda sa ciljem rješavanja određenih zadataka (npr. lociranja gena u sekvencama, predviđanja proteinske strukture i funkcije, određivanja odnosa različitih velikih setova bioloških podataka itd.).
Mnogo je primjera primjene bioinformatičkih metoda. Navest ćemo samo neke: Evolucijska biologija – Novi način sagledavanja molekularnih struktura omogućava drugačiji pristup u istraživanju homologije (može se koristiti u svrhe istraživanja genetički uvjetovanih bolesti). – Poznavanjem nukleotidne i proteinske sekvence moguće je pronaći evolutivnu povezanost različitih organizama sa zajedničkim pretkom. Iskustva pokazuju da organizmi koji su sličniji imaju i sličnije sekvence za razliku od onih koji su udaljeniji. Proteinske sekvence mogu pokazivati jasan evolutivni odnos između populacija, organizama, pripadajućih vrsta i viših sistematskih kategorija. Proučavajući proteinske sekvence i strukture, naučnici su u mogućnosti odrediti evolutivni odnos između vrsta kao i vrijeme divergencije od zajedničkog pretka. Proteinsko modeliranje – U odsustvu determinacije strukture proteina, korištenjem X–ray kristalografije i NMR–spektroskopije moguće je predvidjeti trodimenzionalne strukture primjenom proteinskog i molekularnog modeliranja. Ovaj metod koristi eksperimentalno uvtrđenu proteinsku strukturu (template – kalup) za predviđanje strukture drugog proteina koji ima sličnu aminokiselinsku sekvencu (proteinska struktura koja se analizira). Iako ovaj metod nema toliku važnost u usporedbi sa eksperimentalnim, ipak je od pomoći prilikom potvrđivanja određenih hipoteza. – Realizacija različitih genomskih projekata će producirati sve više sekvenci, pa će tako i ovaj metod proteinskog modeliranja imati sve veću važnost. Genomsko mapiranje – Prije nekoliko godina naučnici su, u lokalizaciji gena i nukleotidnih sekvenci, bili prisiljeni na manuelno mapiranje genoma. Zahvaljujući novoj tehnologiji, danas je sekvenciranje genoma mnogo lakše, tako da su mape genoma različitih organizama dostupne široj naučnoj zajednici. – Kompjuterizovane genomske mape su omogućile lokalizacije gena mnogo brže, jeftinije i praktičnije. Genomsko mapiranje na novim tehnološkim osnovama bi bilo nezamislivo bez primjene bioinformatike.
Kao najvažnija dostignuća bioinformatike posljednjih godina mogu se smatrati: – kreiranje nukleotidnih i proteinskih baza podataka te njihova dostupnost široj naučnoj zajednici; – kompjuterska podrška projektima sekvenciranja genoma; – omogućavanje predikcije proteinske strukture i funkcije.
Historija Nobelovac Claude E. Shannon nazvan je "ocem informatičke teorije". On je pokazao da Booleova algebra može konstruirati i riješiti bilo koju logičku ili brojčanu relaciju. Njegov značaj za razvoj bioinformatike je ogroman.
Prvi bioinformatički programi bili su razvijeni za sekvencijalnu analizu DNK.
Posljednja naučna bioinformatička istraživanja usmjerena su na ćeliju i međućelijske komunikacije. Takva istraživanja, uporedo s istraživanjima genetičara koja su posvećena proučavanju mehanizama nasljednih informacija, omogućuju da se u informatici izdvoji novi naučni pravac - bioinformatika. Suštinski, bioinformatika daje naučni osnov za razvoj vrlo značajnog i novog pravca u medicini - informacione medicine. Samuel Hahnemann (1755-1843) među prvima je uočio utjecaj informacija na ćelije čovjeka.
Unazad 30 godina veoma aktivno se proučavaju principi djelovanja bioloških materija na izolirane organe kod ljudi i životinja, s posebnim naglaskom na informaciono stanje ćelija. Utvrđeno je da hemijske molekule utječu na ćelijsku strukturu, kako neposrednim kontaktom, tako i indirektnim djelovanjem. U svim eksperimentima, biološki efekat na ćelije zavisio je ne samo od doza postojećih materija i njihovih energija već i od kvaliteta informacije, tj. informacione komponente. Ćelija je jasno reagirala na strukturu informacionog polja materije, pri čemu prenošenje signala nije zavisilo od količine (materijalne doze) hemijske supstance i energije.
U međuvremenu, bioinformatika se upotrebljava i u farmaciji, za proračun prognoze proteinskih struktura i interakcije. Simulacija i proračun bioloških eksperimenata i podataka naziva se i in silico proračun. Tu se radi prvenstveno o brzom pronalaženju ponovljenih dijelova (šablona) u veoma dugim DNK-sekvencama i rješavanje problema preklapanja i pozicioniranja dviju ili više sekvenci da bi se dobila njihova najveća podudarnost. Primjenu u toj oblasti našli su algoritmi dinamičnog i metodološkog programiranja. Kod bioloških hipoteza rijetko se traže tačne podudarnosti kratkih sekvencijalnih dijelova, i to najčešće za odvojene "signale" kao startna i završna sekvenca genetskog koda.
Pored tih, razvijena su i rješenja za pronalaženje gena u nepoznatim DNK-sekvencama (prognoza gena, engl. gene prediction).
Naučna istraživanja Glavni problemi bioinformatike kao naučnog pravca jesu: istraživanje molekularnih i ćelijskih mehanizama detektiranja prijema pojedinačnih informacionih signala i informacionih poruka (recepcija informacionih signala); istraživanja uloge različitih nosača informacija (fizičkih, hemijskih) u međućelijskoj i unutarćelijskoj komunikaciji; istraživanje mehanizama kodiranja i prekodiranja informacija u živim sistemima; proučavanje jezika na kojima se odvija unutarćelijska, međućelijska, međutkivna, međuorganska i međusistemska komunikacija u čovjekovom organizmu i šire gledano u organizmima životinja, biljaka, mikroorganizama i virusa; istraživanje mehanizama prevođenja informacija s jednog biološkog jezika na drugi; istraživanje invarijantnosti informacionih poruka; istraživanje strukture i funkcija kanala za prijenos informacija u organizmima čovjeka, životinja, biljaka, mikroorganizama i virusa; istraživanje mehanizama bilježenja (pamćenja) i čuvanja (memoriziranja) informacija; istraživanje mehanizama obrade i interakcije među informacijama; istraživanje mehanizama generiranja biološkog odgovora na informacione signale i poruke (elektromehanička sprega); istraživanje uloge i mehanizama stvaranja povratnih veza u živim sistemima; istraživanje dinamike informacionih poruka u živim sistemima.