Krvna grupa

mini|400px|ABO krvne grupePrvi red: krvne grupeDrugi red: antitijela u plazmiTreći red: antigeni na eritrocitima Krvna grupa je jedna od klasifikacijskih odrednica krvi, a bazirana je na prisutnosti ili nedostatku naslijeđene antigenske supstance na površini eritrocita. Ovi antigeni mogu biti proteini, ugljikohidrati, glikoproteini ili glikolipidi, u zavisnosti od sistema krvnih grupa, a neki od ovih antigena su prisutni i na površinama drugih vrsta ćelija raznih tkiva.McCullough J (2011): Transfusion medicine. Published Online: 8 NOV 2011 04:17AM EST, Print Online

Suglasno specifičnosti antigena i/ili antitijela u krvi, fenotipovi krvnih grupa se klasificiraju po više sistema. Neki su toliko rijetki da se označavaju kao privatni (), dok su drugi javni (), manje ili više rasprostranjeni u većem dijelu svjetske populacije.Mourant A. E. et al. (1976): The human blood groups and other polymorphisms. Oxford University Press, London.

Sistemi krvnih grupa Opća imunogenetička svojstva krvnih antigena

Sistemi krvnih grupa pripadaju skupini kvalitativnih biohemijsko–fizioloških – monogenskih svojstava (osobina), čiji su genetički determinatori locirani na autosomima (autosomni) ili heterosomima (heterosomni, gonosomni). U ovoj skupini – imunogenetički značajnih sistema antigena – javljaju se tri kategorije nasljeđivanja: ABO sistem krvnih grupa kontrolira serija od tri glavna (multipla) alela, a individualnu pripadnost jednom od mogućih fenotipova Rh sistema određuju aleli tri blisko vezana genska lokusa humane hromosomske garniture. Istovremeno, krvne grupe MN sistema određuje jedan genski lokus među čijim alelima nema odnosa dominantnosti, tj. karakterizira ih kodominantnost. Pojava svakog od tih alela u genotipu testirane osobe se manifestira obligatnim prisustvom antigena koji je pod njihovom kontrolom. Za razliku od ovih sistema nasljedne varijacije, prema općeprihvaćenim teorijama, mnoge morfološke monogenske osobine se tek konvencionalno mogu svrstati u tu kategoriju.Reid M. E., Lomas-Francis C. (2004): The Blood Group Antigen Facts Book. Second ed., Elsevier Academic Press New York. Daniels G. (2002): Human Blood Groups, Second ed. Blackwell Science.

U ostalim sistemima krvnih grupa moguće varijante (krvne grupe) se nasljeđuju po jednom od pomenutih modela ili se javljaju u mnoštvu izoantigena.

U ukupnom svjetskom stanovništvu, imunogenetička istraživanja su registrirala petnaestak sistema širokorasprostranjenih (eng. public) sistema krvnih grupa, sa respektabilnom frekvencijom mogućih alternativnih fenotipova. Pored toga, sporadično – kao svojevrsni rariteti – u ograničenom broju individua i njihovih porodica – javljaju se i krvni antigeni osobenih (eng. private) sistema grupne specifičnosti.

Interpretacija prirode interakcije među genetičkim determinatorima krvnih grupa različitih sistema je relativno jednostavna. U nauci o biološkom nasljeđivanju ne postoji oblast sa tako jasnim odrednicama kao što je to slučaj sa genetikom humanih krvnih grupa. Iako su neki njeni segmenti doista složeni, oni se više tiču serologije nego genetike.

Individualna pripadnost krvnim grupama, tj. različiti antigeni koji se nalaze na površini eritrocita, genetički su određeni. Praktično i nema sredinskih uticaja na njihovo ispoljavanje koji bi zakomplicirali mogućnost pune genske ekspresije, a nekoliko nedavno potvrđenih izuzetaka su ekstremno rijetki fenomeni. Konkordantnost između prisutnog alelogena u genotipu i antigena na eritrocitima je gotovo uvijek potpuna (100%). Reakcija sa specifičnim antitijelima redovno dokazuje prisustvo odgovarajućeg antigena, što istovremeno dokazuje i prisustvo kodirajućeg gena. Pritom reakcija sa komplementarnim antiserumom indicira prisustvo tog gena, bez obzira na eventualno prisustvo drugih. Interakcija i ekspresija alelnih gena za mnoge druge osobine može se zakomplicirati do stepena na kojem posmatrani fenotipski sistem postaje nepodesan za genetičku analizu. Kada su u pitanju geni koji određuju krvne grupe, ovakvih interakcija je veoma malo, a kada se i pojave, prisustvo prisutnih gena se gotovo uvijek može registrirati. U nasljeđivanju krvnih grupa nema komplikacija uzrokovanih drugim genima koji imaju nerazlučivo slične efekte, kao što je to čest slučaj sa nasljeđivanjem kongenitalnih anomalija, npr. Prisustvo antigena A ili B, naprimjer, također je uvijek rezultat aktivnosti istih alelogena, jer ne postoji neki drugi gen čiji bi produkt također reagovao sa anti–A ili anti–B. Generalno gledajući, među genetičkim determinatorima krvnih grupa poznatih sistema nema odnosa dominantnosti – recesivnosti. Dosadašnja iskustva pokazuju da se obično otkrije alelomorfni par koji određuje prisustvo dva različita antigena na eritrocitima, nakon čega se, relativno brzo, detektiraju i odgovarajući antiserimi koji sa njima reaguju. Eritrociti svakog homozigota isključivo reagiraju (aglutiniraju) samo sa jednim – specifičnim antiserumom (ali ne i sa drugima). Istovremeno, eritrociti heterozigota (genotipa sa dva različita alela), reagiraju sa oba antiseruma. Prema tome, ako su nam dostupna oba antiseruma, serološkim testovima, može se pouzdano odrediti genetička konstitucija svake individue. Respektirajući sve pomenute činjenice, veoma je bitno permanentno prisustvo svijesti da očita jednostavnost naljeđivanja krvnih grupa ponekad može i zavarati – unijeti konfuziju i obmane, kako u istraživačkoj tako i u dijagnostičkoj praksi. Takve komplikacije se javljaju sporadično, ali i kontinuirano, a sa mogućim teškim posljedicama po zdravlje pacijenata, u transfuzijskim i transplantacijskim tretmanima.

Klasifikacija krvnih grupa Sistemi krvnih grupa – priroda epitopa i hromosomska pozicija odgovarajućih genaRidley M. (2001): Genom. Izvori, Zagreb, . N°Inicijalni simbolNomenklatura ISBT / HGNCEpitop ! width="4%" align="center"|Hromosomska lokacija! width="10%" align="center"|OMIMOMIMhttp://www.omim.org/ |- |001 | align="left" |ABO| align="left" |ABO |Ugljikohidrat (N-acetilgalaktozamin, galaktoza); A, B i H antigeni uglavnom izazivaju reakcije IgM antitijela,anti-H je vrlo rijetka (pogledajte Hh sistem antigena – Bombay fenotip) |align="center" |9q34.2*

|002 | align="left" |MNS| align="left" |MNS / GYPA - GYPB - (GYPE) |Glikoforin GPA / GPB (glikoforini A i B), mogući receptori Plamodium falciparum, glavni antigeni: M, N, S, s Antigeni M i N na GPA (mutacije M→N : ser1leu i gly5glu), S i s lGPB (mutacije S → S: met29thr); u prva 26 N-terminalna AA, ekstramembranozne FAM-N i GPB su identične; neizvjesno postojanje MCP; nedostatak uzrokuje GPA rijetki fenotip En(a) - deficit sijalinske kiseline, a pad u zeta potencijalu. |align="center" | 4q31.21|

Krvna grupa

Źródło i licencja