right|350px 320px|right Hromosom 6 jedan je od 23 para hromosoma kod ljudi. Obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 6 obuhvata više od 170 miliona baznih parova (građevnog materijal DNK) i predstavlja između 5,5 i 6% ukupne DNK u ćeliji. Sadrži glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih sa imunskim odgovorom i ima vitalnu ulogu u transplantaciji organa.
Geni Na hromosomu 6 nalaze se geni za sintezu antigena ljudskih leukocita, sa izuzetkom gena za β2-mikroglobulin (koji se nalazi na hromosomu 15) i kodira antigene ćelijske površine – predstavljajući proteine među ostalim funkcijama.
Broj gena U 2003, čitav hromozom 6 ručno je označen za proteine, što je rezultiralo identifikacijom 1.557 gena i 633 pseudogena.
Slijede neke od novijih procjena broja gena. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka Protein-kodirajući geni Nekodirajuči geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 996 — — 2016-09-08 HGNC 1.007 422 736 2017-05-12 Ensembl 1.038 985 800 2017-03-29 UniProt 1,111 — — 2018-02-28 NCBI 1,053 1,188 911 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 6. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
Kratki (p) krak Slijede neki od gena smještenih na (kraćem) p-kraku ljudskog hromosoma 6: ADTRP: Kodira androgen-ovisni TFPI-regulirajući protein APOM: Kodiraprotein M (6p21.33) C6orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 62 (6p22.3) C6orf89: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 89 (6p21.2) CDKAL1: Kodira CDK5 regulacijsku podedinicu proteina 1-olikog 1 (6p22.3) COL11A2: Kodira kolagen, tip XI, alfa 2(6p21.3) CYP21A2: Kodira citohrom P450, porodica 21, potporodica A, polipeptid 2 (6p21.33) DHX16: Kodira DEAD-kutijsku helikazu 16 (6p21.33) DOM3Z: Kodira dekapirajuću egzoribonukleazu (6p21.33) DSP: Kodira dezmoplakinsk gen, vezan za kardiomiopatiju (6p24.3) ELOVL5: Kodira ELOVL-masnokiselinsku elongazu 5 (6p12.1) FBXO9: Kodira F-kutijski protein 9 (6p12.1) G6B: Kodira protein G6b (6p21.33) GCNT2: Kodira N-acetilaktozaminid beta-1,6-N-acetilglukozaminil-transferaze (6p24.3) GMDS: Kodira GDP-mannoznu 4,6-dehidratazu (6p25.3) HCG4P11: Kodira HLA kompleks grupe 4, pseudogen 11 HFE:Kodira hemohromatozu (6p22.2) HIST1H2AH: Kodira člana h (6p22.1) histonskog klastera 1 porodice H2A, HLA-A, HLA-B, HLA-C: Kodira glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC), klasu I, A, B, i C lokuse (6p21.3) HLA-DQA1 i HLA-DQB1 iz HLA-DQ heterodimer MHC klase II, DQ: Kodira celijakijski faktor 1, IDDM (6p21.3) HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5: Kodira formiranje HLA-DR, heterodimer MHC klase II, DR (6p21.3) HLA-DPA1 i HLA-DPB1: Kodira formiranje HLA-DP, MHC klase II, DP (6p21.3) HLA-Cw*06: Kodira genske varijacije u vezi sa psorijazom (6p21.3) LY6G6E: Kodira protein limfocitni antigenski kompleks 6 c, lokus G6E (pseudogen) (6p21.33) LST1: Kodira leukocitno specifični transkript 1 (6p21.33) MIR4640: Kodira mikroRNK 4640 (6p21.33) MLIP: Kodira mišićni LMNA-interakivni protein (6p12.1) MRPS18B: Kodira mitohondrijski ribosomni protein S18B (6p21.33) MUT: Kodira metilmalonilni koenzim A mutaza (6p12.3) NHLRC1: Kodira NHL-ponavljanje koje sadrži E3 ubikvitinski protein ligazu 1 (6p22.3) NOL7: Kodira jedarcetov protein 7 (6p23) NAD(P)H: Kodira NQO2, N-ribozildihidronikotinamid:kvinon reduktaze 2 (6p25.2) NRSN1: Kodira neurenzin 1 (6p22.3) NUDT3 Kodira nudiks hidrolazu 3 (6p21.31) PFDN6: Kodira prefoldinsku podjedinicu 6 (6p21.32) PHACTR1: Kodira fosfatazu i aktinski regulator 1 (6p24.1) PKHD1: Kodira protein policistatih bubrega i jetrene bolesti 1 (autosomno recesivns) (6p21.2-p12) PRICKLE4: Kodira protein polarnosti ravnih ćelija 4 (6p21.1) PRSS16 Kodira serin-protezazu, 16 (6p22.1) PSMB8-AS1: Kodira PSMB8 antisens RNK 1 (glava-glavi) (6p21.32) RIPOR2 Kodira RHO porodicu regulatora 2 polarizacije interaktivnih ćelija (6p22.3) RPL10A: Kodira protein 60S, ribosomni protein L10a (6p21.31) SKIV2L: Kodira Ski2-oliku RNK-helikazu 21.33) SSR1: Kodira podjedinicu 1 receptora signalne sekvence (6p24.3) TCF19: Kodira transkripcijski faktor 19 (6p21.33) TCP11: Kodira t-kompleks 11 (6p21.31) TJAP1: Kodira pridruženi protein 1 čvrste međućelijske veze (6p21.1) TP53COR1: Kodira tumorski proteinski put p53 korepresora 1 (neproteinsko kodiranje) TMEM151B: Kodira transmembranski protein 151B TNXB: Kodira tenascin XB (6p21.3) TRAM2: Kodira translokaciji pridruženi membranski protein 2 (6p12.2) TSBP1: Kodira protein TSBP1 (6p21.32) UBR2: Kodira protein UBR2 UNC5CL: Kodira protein Unc-5 homolog C (sličan C. elegans) VEGF: Kodira vaskularno endotelni faktor rasta A (angiogeni faktor rasta) (6p21.1) VPS52: Kodira podjedinicu GARP-kompleksa ZNF76 Kodira protein 76 cinkovog prsta (6p21.31) ZNF193 Kodira protein 193 cinkovog prsta (6p22.1) ZNRD1: Kodira domen cinkove trake, koja sadrži protein 1 (6p22.1)
Dugi (q) krak Slijede neki od gena smještenih na (dužem) q-kraku ljudskog hromosoma 6: AIM1: Kodira protein kojeg nema u melanomu 1 (6q21) AIG1: Kodira protein androgen-inducirni protein 1 (6q24.2) AKIRIN2: Kodira akirin 2 (6q15) ARG1: Kodira arginazu 1 (6q23.2) BCKDHB: Kodira granati lanac ketokiselinske dehidrogenaze E1, beta polipeptid (bolest urina boje javorovog sirupa) (6q14.1) BMIQ3: Kodira protein za indeks tjelesne mase QTL 3 C6orf58: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 6, 58 (6q22.33) CFAP206: Kodira pridruženi protein 206 cilija i flagela CGAS: Kodira ciikllične GMP-cAMP sintaze CMD1F: Kodira dilatacijsku kardiomiopatiju 1F CMD1K: Kodira dilatacijsku kardiomopatiju 1K CNR1: Kodira kanaboidni receptor 1 (6q14-q15) DFNB38: Kodira autosomno recesivnu gluhoću 38 DYX4: Kodira osjetljivost na disleksiju 4 ECT2L: Kodira onkogenoliki protein 2 transformirajuće sekvence epitelnih ćelija ESR1: Kodira estrogeni receptor 1 (6q25) EYA4: Kodira nedostatak očnog homologa 4 (Drosophila) (6q23.2) FBXL4: Kodira F-boks i protein 4 leucinom bogatog ponavljanja (6q16.1-q16.2) FEB5: Kodira febrilne konvulzije 5 HACE1: Kodira HECT-domen i ankirinsko ponavljanje sa E3 ubikvitin proteinskom ligazom 1 (6q21) HEBP2: Kodira hem-vezujući protein 2 (6q24.1) IDDM8: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus 8 IDDM15: Kodira insulin-ovisni diabetes mellitus 15 IFNGR: Kodira receptor interferona-γ (6q23-q24) IGF2R: Kodira insulinoliki receptor faktora rasta 2 (6q25.3) IMPG1: Kodira interfotoreceptorski matriks proteoglikana 1 (6q14.1) LIN28B: Kodira homolog B lin-28 (6q16.3-q21) MAN1A1: Kodira manozidazu klase alfa 1A, član 1 (6q22.31) MB21D1: Kodira domen Mab-21, koji sadrži protein 1 MCDR1: Kodira distrofiju mrežnačne 1 očne makule, MDN1: Kodira midazin AAA ATPazu 1 (6q15) MOXD1: Kodira DBH-oliku monooksigenazu 1 (6q23.2) MTO1: Kodira translaciju mitohondrijske tRNK, optimizacija 1 (6q13) MRT18: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu MRT28: Kodira mentalnu retardaciju, nesindromsku, autosomno recesivnu MTRF1L: Kodira otpuštanje mitohondrijskog translacijskog faktora, sličnog proteinu 1 (6q25.2) MYO6: Kodira miozin VI (6q14.1) OA3: Kodira očni albinizam 3 OPRM1: Kodira μ-opioidne receptore (6q24-q25) OTSC7: Kodira otosklerozu 7 PLG: Kodira plazminogen (6q26) PBCRA1 PARK2: Kodira Parkinsonovu bolest (juvenilnu autosomnnu recesivnu) 2, parkin (6q26) PCMT1: Kodira protein-L-izoaspartat (D-aspartat) O-metiltransferazu (6q25.1) PERP: Kodira p53 efektor apoptoze, vezan za PMP-22 (6q23.3) PKIB: Kodira inhibitor cAMP-ovisne protein-kinaze beta (6p22.31) PLAGL1: Kodira protein na 6q24.2 RCD1: Kodira distrofiju 1 mrežnjačnih čepića RP63: Kodira retinitis pigmentosa 63 SASH1: Kodira SAM i SH3 domen, koji sadrže 1 (6q24.3-q25.1) SCZD5: Kodira shizofrenijski poremećaj 5 SEN6: Kodira (ćelijski)-ovisnu 6 senescenciju SENP6: Kodira SUMO1/sentrin-specifičnu peptidazu 6 (6q14.1) SERAC1: Kodira aktivno mjesto serina, koje sadrži protein 1 (6q25.3) SERINC1: Kodira serinski inkorporator 1 (6q22.31) SF3B5: Kodira podjedinicu 5 splajsing-faktora 3b SMAP1: Kodira mali ArfGAP 1 (6q13) SOBP: Kodira sine oculis koji veže proteinski homolog (6q21) SPG25: Kodira spazamsku paraplegiju 25 ST8: Kodira supresiju tumorigenosti 8 SYNJ2: Kodira sinaptojanin 2 (6q25.3) T: Kodira T-brahiuriju, transkripcijski faktor (poznatiji kao T-gen) vezan za hepatoćelijski karcinom i hordom (6q27) TAAR1: Kodira receptor 1, povezan sa aminima u tragovima (6q23.1) TAAR2: Kodira receptor 2, povezan s aminima u tragovima (6q24) TMEM200A: Kodira transmembranski protein 200A TMEM242: Kodira transmembranski protein TMEM242 TSPYL1: Kodira TSPY-oliki protein 1 (6q22.1) UNC93A: Kodira protein Unc-93 homolog A (C. elegans) VNN1: Kodira vanin 1 (6q23.2) VNN2: Kodira protein sa vaskularnom neupalnom molekulom 2 VTA1: Kodira prenošenje vezikula, tip 1 (6q24.1-2) ZC2HC1: Kodira protein cinkovog prsta, C2HC-tip, koji sadrži 1B ZDHHC14: Kodira protein cinkovog prsta, DHHC-tip, koji sadrži 14
Bolesti i poremećaji
Ankilozirajući spondilitis, HLA-B Autosomno nesindromna gluhoća Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa Celijakija HLA-DQA1 i DQB1 Dijabetes melitus tip 1, HLA-DR, DQA1 i DQB1 Ehlers-Danlosov sindrom, klasični, hipermobilni i tenascin-X tipovi Epilepsija Guillain-Barreov sindrom Hashimotov tireoiditis Hemohromatoza Hemohromatoza tip 1 Hepatoćelijski karcinom Hordom Kolagenopatija tipa II i XI Metilmalonska acidemija Nedostatak 21-hidroksilaze Otospondilomegaepifizna displazija Parkinsonova bolest Policistasta bolest bubrega Porfirija Porphyria cutanea tarda Reumatoidni artritis, HLA-DR Shizofrenija Sistemski eritemski lupus Sticklerov sindrom, COL11A2 X-vezana sideroblastna anemija
Citogenetičke pruge
+ G-pruge hromosoma 6 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kraci: p – kratki, q – dugi Pruga/bend ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 6 p 25.3 0 118 gneg 6 p 25.2 118 207 gpos 25 6 p 25.1 207 355 gneg 6 p 24.3 355 548 gpos 50 6 p 24.2 548 592 gneg 6 p 24.1 592 740 gpos 25 6 p 23 740 844 gneg 6 p 22.3 844 1185 gpos 75 6 p 22.2 1185 1348 gneg 6 p 22.1 1348 1585 gpos 50 6 p 21.33 1585 1718 gneg 6 p 21.32 1718 1836 gpos 25 6 p 21.31 1836 2162 gneg 6 p 21.2 2162 2310 gpos 25 6 p 21.1 2310 2755 gneg 6 p 12.3 2755 3080 gpos 100 6 p 12.2 3080 3140 gneg 6 p 12.1 3140 3377 1 gpos 100 6 p 11.2 3377 3421 gneg 6 p 11.1 3421 3554 acen 6 q 11.1 3554 3658 acen 6 q 11.2 3658 3732 gneg 6 q 12 3732 4147 gpos 100 6 q 13 4147 4324 gneg 6 q 14.1 4324 4621 gpos 50 6 q 14.2 4621 4709 gneg 6 q 14.3 4709 4917 gpos 50 6 q 15 4917 5228 gneg 6 q 16.1 5228 5613 gpos 100 6 q 16.2 5613 5687 gneg 6 q 16.3 5687 5983 1 gpos 100 6 q 21 5983 6531 1 gneg 6 q 22.1 6531 6753 gpos 75 6 q 22.2 6753 6872 gneg 6 q 22.31 6872 7168 gpos 100 6 q 22.32 7168 7345 gneg 6 q 22.33 7345 7642 gpos 75 6 q 23.1 7642 7923 1 gneg 6 q 23.2 7923 8145 gpos 50 6 q 23.3 8145 8352 gneg 6 q 24.1 8352 8560 gpos 75 6 q 24.2 8560 8708 gneg 6 q 24.3 8708 8886 gpos 75 6 q 25.1 8886 9078 gneg 6 q 25.2 9078 9241 gpos 50 6 q 25.3 9241 9596 gneg 6 q 26 9596 9774 gpos 50 6 q 27 9774 10100 gneg Oznake: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašan genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-prugama, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere; var: Promjenjiva regija; stalk – Drška.
Reference
Napomene