right|350px 320px|right Hromosom 19 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. U skupini je submetacantrika. Sadrži više od 59 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK. Identifikacija gena na svakom hromosomu je intenzivna oblast genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa proračunu broja gena na svakom hromosomu, variraju i takve procjene. Zavisno od primijenjene genomske anotacije, hromosom 19 sadrži 2.072 ili 2.670 gena.
Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 19. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 1.357 — — 2016-09-08 HGNC 1.372 299 413 2017-05-12 Ensembl 1.469 894 514 2017-03-29 UniProt 1.435 — — 2018-02-28 NCBI 1.430 604 528 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 19. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane. A1BG: Kodira protein alfa-1-B glikoprotein AAVS1, virusno integracijsko mjesto ACSBG2: Kodira enzim CoA ligaza dugolančanih masnih kiselina ANKRD24: Kodira protein ankirin kod ponavljanja domen-sadržavajućeg proteina 24 ARMC6: Kodira protein Armadillo ponavljanje-sadržavajući protein 6 ATG4D: Kodira protein autofagija-srodni 4D, cistein-peptidazu ATP5SL: Kodira protein ATP-sintaza, s-olika podjedinoca ATPaza ASNA1: Kodira enzim ATPaza ASNA1, znan i kao ATPaza za pogon arsena i pumpa za stimuliranje arsenita BTBD14B: Kodira protein, jedarni protein povezan s akumbenima 1 CACTIN: Kodira protein kaktin CCDC130: Kodira protein upredene zavojice, domen sadržavajući 130 CCDC151: Kodira protein upredene zavojnice, domen sadržavajući 151 CCDC8: Kodira protein upredene zavojnica, domen sadržavajući 8 CCDC94: Kodira protein upredene zavojnice, domen sadržavajući 94 (CCDC94), DNASE2: Kodira lizosomni protein dezoksiribonukleaza II EID2: ETV2: Kodira protein Ets varijanta 2 HCST: Kodira protein hematopoietskog ćelijskog prenosnika signala HRC: Kodira histidin-bogati protein sarkoplazmatskog retikuluma, kalcij-vezujući IFI30: Kodira enzim gama-interferon-induciblilnu lizosomsku tiol-reduktazu IGFL3: Kodira proteine IGF-like porodice, član 3 KRTDAP: Kodira protein keratinocitnoj diferencijaciji-pridruženi protein LIM2: Kodira protein Lens fiber membrane intrinsic protein LRG1: Kodira protein, alfa-2-glikoprotein bogat leucinom 1 LSM4: Kodira protein U6 snRNA-associated Sm-like protein LSm4 LSR: Kodira protein lipoliza-stimulirajući lipoproteinski receptor LYPD5: Kodira protein LY6/PLAUR domen-sadržavajući 5 MBOAT7: Kodira enzim lizoofosfolipid-aciltransferaza 7 MOBKL2A: Kodira enzim Mps linker kinaza, aktivator-oliki 2A MZF1-AS1: Kodira protein MZF1 antisens RNK 1 NCLN: Kodira protein nicalin NFKBID: Kodira protein jedarni faktor pojačivača kapa lahkog polipeptidnog gena u inhibitoru B-ćelija NOSIP: Kodira enzim dušik-oksid sintaza-interaktivni protein NWD1: NACHT i WD domen ponavljanje-sadržavajući 1. OLFM2: Kodira protein olfaktomedin 2 OSCAR: Kodira osteoklast-asocirani protein, imunoglobulin-oliki receptor PALM: Kodira protein paralemin PDCD5: Kodira protein programirane ćelijske smrti 5 PEX11G: Kodira peroksisomski gama faktor 11 biogeneze, PGK1P2: Kodira fosfoglicerat-kinazu 1, pseudogenski protein 2 PLIN4: Kodira protein perilipin 4 PLVAP: Kodira plazmalemski protein, vezikule-asocirani protein PRR12: Kodira prolin-bogati protein 12 PRP36: Kodira (prolin-bogatu regiju 36), protein KLK3: Kodira prostata-specifični antigen (PSA) PRX: Kodira periaksin PTOV1: Kodira protein tumora prostate, prekomjerno ekspimirani protein gena 1 SBNO2: Kodira protein, homolog jagodastog zareza 2 (Drosophila) SEPW1: Kodira protein selenoprotein W SFRS14: Kodira protein pretpostavljenog faktora splajsinga, bogat argininom / serinom14 SFRS16: Kodira protein faktor 16 prerade bogat argininom/serinom SLC5A5: Kodira proteine porodice 5 rastvornih nopsača Solute (simporter natrij-jodida), član 5 STK11: Kodira serin/treonin kinazu 11 (Peutz-Jeghersov sindrom) TBCB: Kodira protein, tubulin-savijajući kofaktor B TECR: Kodira enzim trans-2,3-enoil-CoA reduktaza THOP1: Kodira enzim timet-oligopeptidaza TIMM50: Kodira enzim mitohondrijskog unosa unutrašnjemembranske translokaze, podjedinica TIM50 TIP39: Kodira protein, tuberoinfundibulski peptid sa 39 ostataka TMED1: Kodira protein emp24 domen-sadržavajući protein 1 TMEM160: Kodira transmembranski protein 160 TMEM205: Kodira transmembranski protein 205 UBXN6: Kodira protein UBX-domena 6 UCA1: Kodira dugu nekodirajuću RNK udruženi urotelni karcinom urotela 1 UPK1A: Kodira protein uroplakin-1a USE1: Kodira protein neokarakterizirani hematopoetski, progenitorski protein matičnih ćelija MDS032 ZFP82: Kodira protein ZFP82 cinkovog prsta ZSCAN4: cinkovog prsta i scan-domen sadržavajući 4 ZSCAN18: Kodira protein cinkovog prsta i SCAN domen-sadržavajući 18 ZNF112: Kodira protein cinkovog prsta, protein 112 ZNF134: Kodira protein cinkovog prsta, protein 134 ZNF160: Kodira protein cinkovog prsta, protein 160 ZNF180: Kodira protein cinkovog prsta, protein 180 ZNF208: Kodira protein cinkovog prsta, protein 208 ZNF224: Kodira protein cinkovog prsta, protein 224 ZNF225: Kodira protein cinkovog prsta, protein 225 ZNF226: Kodira protein cinkovog prsta, protein 226 ZNF229: Kodira protein cinkovog prsta, protein 229 ZNF257: Kodira protein cinkovog prsta, protein 257 ZNF264: Kodira protein cinkovog prsta protein 264 ZNF266: Kodira protein cinkovog prsta, protein 266 ZNF274: Kodira protein cinkovog prsta, protein 274 ZNF331: Kodira protein cinkovog prsta, protein 331 ZNF347: Kodira protein cinkovog prsta, protein 347 ZNF426: Kodira protein cinkovog prsta, protein 426 ZNF665 Kodira protein cinkovog prsta, protein 665 ZNF473: Kodira protein cinkovog prsta, protein 473 ZNF506: Kodira protein cinkovog prsta, protein 506 ZNF507: Kodira protein cinkovog prsta, protein 507 ZNF536: Kodira protein cinkovog prsta, protein 536 ZNF541: Kodira protein cinkovog prsta, protein 541 ZNF557: Kodira protein cinkovog prsta, protein 557 ZNF571: Kodira protein cinkovog prsta, protein 571 ZNF576: Kodira protein cinkovog prsta, protein 576 PZF613: Kodira protein cinkovog prsta, protein 613 ZNF649: Kodira transkripcijski supresor ZNF71: Kodira endotelni protein cinkovog prsta, protein induciran tumorskim faktorom nekroze, alfa ZNF737: Kodira protein cinkovog prsta, protein 737 ZNF749: Kodira protein cinkovog prsta, protein 749 ZNF676: Kodira protein cinkovog prsta, protein 676 ZNF772: Kodira protein cinkovog prsta, protein 772 ZNF784: Kodira protein cinkovog prsta, protein 784 ZNF8: Kodira protein cinkovog prsta, protein 8 ZNF83: Kodira protein cinkovog prsta, protein 83 ZNF878: Kodira protein cinkovog prsta, protein 878 ZNF880: Kodira protein cinkovog prsta, protein 880
Kratki (p) krak
Dugi (q) krag
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti i poremečaji su neki od onih koje se pominju u vezi sa genima na hromosomu 19.:
Naizmjenična hemiplegija djetinjstva Alzheimerova bolest KADASIL Centrojedarna miopatija, autosomno dominantni oblik Charcot-Marie-Toothova bolest Urođeni gubitak sluha Kongenitalni hipotiroidizam Donohueov sindrom Porodična hemiplegijska migrena Glutarna acidemija tip 1 Hemohromatoza Sindrom HUPRA Leberova kongenitalna amauroza Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa Marfanov sindrom Multipla epifizna displazija Miotonusna distrofija Miotubulska miopatija autosomno dominantni oblik Oligodendrogliom Peutz–Jeghersov sindrom Nedostatak prolidaze Pseudoahondroplazija Spinocerebelumska ataksija tip 6]] X-vezana agamaglobulinemija ili Brutonova bolest
Citogenetičke pruge/bendovi
+ G-pruge ljudskog hromosoma 19 u rezoluciji 850 bphs Hromopsom Krak Pruga/bend ISCNstartOve vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na prugama/idiogramima ISCN-ove knjige ''An International System for Human Cytogenetic Nomenclature00 (2013). ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 19 p 13.3 0 578 gneg 19 p 13.2 578 870 gpos 25 19 p 13.13 870 1034 gneg 19 p 13.12 1034 1216 gpos 25 19 p 13.11 1216 1581 gneg 19 p 12 1581 1809 gvar 19 p 11 1809 1992 acen 19 q 11 1992 2159 acen 19 q 12 2159 2372 gvar 19 q 13.11 2372 2569 gneg 19 q 13.12 2569 2737 gpos 25 19 q 13.13 2737 2949 gneg 19 q 13.2 2949 3101 gpos 25 19 q 13.31 3101 3193 gneg 19 q 13.32 3193 3390 gpos 25 19 q 13.33 3390 3649 gneg 19 q 13.41 3649 3770 gpos 25 19 q 13.42 3770 3938 gneg 19 q 13.43 3938 4120 gpos 25
Napomene imoznake: Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere. var – Varijabilna regija; stalk – drška
Reference
Human Proteome Project Launch website~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika