right|350px 320px|right Hromosom 14 jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 14 obuhvata oko 107 miliona baznih prova (građevini materijal DNK) i predstavlja između 3 i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.
Centromera hromosoma 14 locirana je približno na položaju 17.2 Mbp.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 583 — — 2016-09-08 HGNC 593 324 513 2017-05-12 Ensembl 820 856 518 2017-03-29 UniProt 720 — — 2018-02-28 NCBI 621 690 598 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 14. Potpunu listu pogledajte na linku u informacijskom okviru s desne strane. ACIN1: Kodira protein apoptotski induktor kondenzacije hromatina u jedru ATXN3: Kodira ataksin-3 (Machado-Josephova bolest) BCL2L2: Kodira anti-apoptotski protein Bcl-w u porodici Bcl-2 C14orf93: Kodira protein C14orf93 CLBA1: Kodira protein CLBA1 CDC42BPB: Kodira protein CDC42 koji veže protein-kinazu beta CHMP4A: Kodira nabijeni multivertikulskini tjelesni proteini 4a CIDEB: Kodira DFFA-liki efektor b s indukcijom ćelijske smrti CMA1: Kodira enzim himaza CNIH: Kodira proteinski homolog kornihonskoh proteina COCH: Kodira kohlinski homolog C faktora koagulacije (Limulus polyphemus) CRIP2: Kodira cisteinom bogati protein 2 DDX24: Kodira enzim ATP-ovisna RNK-helikaza DDX24 DEGS2: Kodira protein sfingolipidna 2 delta(4)-desaturaza DLGAP5: Kodira protein 5 s velikim diskovim DGLUCY: Kodira protein mitohondrijski DGLUCY EAPP: Kodira E2F-pridruženi fosfoprotein EGLN3: Kodira Egl devet homolog 3 ENTPD5: Kodira ektonukleozid-trifosfat difosfohidrolazu 5 ERG28: Kodira protein vjerovatni biosintetski protein ergosterola 28 Fam158a: Kodira UPF0172 protein FAM158A FAM181A: Kodira protein, član A porodice sa sličnošću sekvenci 181, FAM71D: Kodira, član D porodice sa sličnošću sekvenci 71 FCF1: Kodira FCF1 homologa rRNK-prerađujućeg proteina GALC: Kodira galaktozilkeramidazu (Krabbeova bolest) GARNL1: Kodira GTPaza-aktivatorski domenoliki Rap/Ran-GAP 1 GCH1: Kodira enzim GTP-ciklohidrolaza 1 (distonija koja reagira na dopamin) GPHB5: Kodira glikoproteinski hormon beta-5 GSKIP interaktivni protein GSK3B HHIPL1: Kodira protein, HHIP-oliki protein 1 IFI27: Kodira protein kojeg inducira interferonski protein alfa- 27 IFT43: Kodira unutarflagelski transportni protein 43 IGH@: Kodira imunoglobulin lokusa teškog lanca imunoglobulina IRF2BPL: Kodira protein interferonski regulatorni faktor 2, vezujući proten ITPK1: Kodira enzim Inozitol-tetrakisfosfat 1-kinaza JKAMP: Kodira JNK1-pridruženi membranski protein JPH4: Kodira protein junktofilin 4 LINC00520: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK MAPK1IP1L: Kodira protein MAPK-interaktivni proteinoliki protein stabilizacije vretena MIA2: Kodira protein 2 inhibicije aktivnosti melanoma MIR494: Kodira protein mikroRNK 494 MIR3173: Kodira protein mikroRNK 3173 MIS18BP1: Kodira protein 1 sa vezanjem MIS18 proteina 1 MOAP1: Kodira proteinski modulator apoptoze 1 MYH7: Kodira izoformu miozinskog teškog lanca beta (MHC-β) NPC2: Kodira Niemann-Pickovu bolest, tip C2 NUBPL: Kodira protein gvožđe-sumpor NUBPL (IND1) OSGEP: Kodira enzim vjerovatnu O-sialogliloprotein-endopeptidazu PAPOLA: Kodira enzim Poly(A) polimeraza alfa PCNX: Kodira protein, pekaneksoliki protein 1 PELI2: Kodira proteinski homolog 2 pelino PSEN1: Kodira presenilin 1 (Alzheimerova bolest 3) RIOX1: Kodira protein RIOX1 RTRAF: Kodira protein RTRAF RPL10L: Kodira 60S ribosomni protein sličan L10-u SERPINA1: Kodira inhibitor kladusa A serpin-peptidaze (član 1 antitripsinske alfa-1 antiproteinaze SIX6OS1: Kodira protein SIX6OS1 SGPP1: Kodira enzim sfingozin-1-fosfat fosfataza 1 TC2N: Kodira protein tandemskog domena C2, jedarni protein TCL1B: Kodira protein 1B T-ćelijske leukemije/limfoma TIMM9: Kodira enzim podjedinice Tim9 mitohondrijskog membranske kog ulaza putem unutrašnje membrane TMED10: Kodira protein sa transmembranskim emp24 domenon proteina 10 TMEM260: Kodira protein TMEM260 TRAJ56: Kodira proteinski recetor T-ćelijskog alfa priključka 56 TSHR: Kodira receptor tireoidno stimulirajućih hormona TUNAR: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK VASH1: Kodira protein vazohibin-1 VIPAS39: Kodira protein VIPAS39 WARS: Kodira citoplazmatski enzim triptofanil-tRNK sintetaza YLPM1: Kodira protein-1 sa YLP-motivom ZBTB1: Kodira protein cinkovog prsta i protein s BTB domenom 1 ZFHX2: Kodira protein homeoboksa 2 cinkovog prsta ZNF839: Kodira protein-839 cinkovog prsta
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti su neke od onih koje su u vezi sa genima na hromosomu 14.:
Alzheimerova bolest Burkittov limfom (t8; 14) Dopamin-reagirajuća distonija Folikulski limfom (t14; 18) Hipertrofijska kardiomiopatija Jednoroditeljska disomija (UPD) 14 Kongenitalni hipotiroidizam Krabbeova bolest Kranio-lentikulo-suturna displazija Machado-Josephova bolest Mozaična monosomija 14 Multipli mijelom Nedostatak tetrahidrobiopterina Nesindromna gluhoća Niemann-Pickova bolest Sensenbrennerin sindrom
Citogenetsičko pruganje
+ G-pruge ljudskog hromosoma 14 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krakp: Kratki; q: Dugi krak. Pruga/Bend/TrakaZa citogenetičku nomenklaturu traka, pogledajte članak lokus. ISCNstartOve vrijednosti (ISCN start/stop) zasnivaju se na dužini pruga/idiograma iz ISCN-ove knjige An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica. ISCNstopBazni parstart Bazni parstop Bojagpos: Regija koja je pozitivno obojena G-prugamnje, uglavnom je AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito je CG-bogata i bogata genima; acen = centromera. var: Promjenjiva regija; stalk = drška. Gustoća 14 p 13 0 284 gvar 14 p 12 284 624 stalk 14 p 11.2 624 1249 gvar 14 p 11.1 1249 1433 acen 14 q 11.1 1433 1660 acen 14 q 11.2 1660 2043 gneg 14 q 12 2043 2313 gpos 100 14 q 13.1 2313 2469 gneg 14 q 13.2 2469 2582 gpos 50 14 q 13.3 2582 2724 gneg 14 q 21.1 2724 2923 gpos 100 14 q 21.2 2923 3008 gneg 14 q 21.3 3008 3264 gpos 100 14 q 22.1 3264 3491 gneg 14 q 22.2 3491 3604 gpos 25 14 q 22.3 3604 3718 gneg 14 q 23.1 3718 3916 gpos 75 14 q 23.2 3916 4044 gneg 14 q 23.3 4044 4186 gpos 50 14 q 24.1 4186 4484 gneg 14 q 24.2 4484 4626 gpos 50 14 q 24.3 4626 4839 gneg 14 q 31.1 4839 5051 gpos 100 14 q 31.2 5051 5094 gneg 14 q 31.3 5094 5349 gpos 100 14 q 32.11 5349 5406 gneg 14 q 32.12 5406 5505 gpos 25 14 q 32.13 5505 5619 gneg 14 q 32.2 5619 5732 gpos 50 14 q 32.31 5732 5903 gneg 14 q 32.32 5903 6016 gpos 50 14 q 32.33 6016 6300 gneg
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika