Genetička konsultacija (savjetovanje, informacija) je informativni, komunikacijski i edukacijski proces vezan za pojavu ili rizik pojave nasljednih bolesti i poremećaja u pojedinca i/ili obitelji. Polazne indikacije Genetička konsultacija se predlaže (odnosno neophodna je): bračnim parovima koji su poodmake dobi (žena > 35 godina, muškarci > 55 god) koji planiraju trudnoću ili je trudnoća u toku; trudnicama koje su bile izložene mogućim teratogenima – lijekovi, zračenje, hemijski i fizikalni agensi, virusi, droge itd.; osobama koje planiraju potomstvo, a same imaju nasljednu bolest; trudnicama kojima je otkriven poremećaj (pozitivan nalaz probira iz krvi majke na trisomije, ultravzučno utvrđen zastoj u rastu ili pozitivni markeri za kromosomopatije, malformacije, i dr.); osobama u čijoj obiteljskoj anamnezi postoji konsangvinitet, ponavljajući spontani pobačaji, mrtvorođenja, rane dojenačke smrti, hromosomski i drugi poremećaji; osobama, mirnim nositeljima strukturnog hromosomskog poremećaja ili genske mutacije.Turnpenny P.T., Ellard S.(2009): Emerijevi osnovi medicinske genetike (13. izdanje). Data Status, Beograd.Barić I, Stavlhjenović-Rukavina A. (2005): Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti. Medicinska naklada, Zagreb.Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,.
Ciljevi Osnovni ciljevi genetičke knsultacije su da se pomogne pojedincu i obitelji da: shvati medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerojatni tok bolesti i mogućnost liječenja; razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u obitelji; shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik; iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje i smanjiti psihološki stres; djeluje u skladu s vlastitom odlukom i izabere način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, obiteljske planove i etičke norme; se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila obitelj i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.Frazer F. C. (1974): Genetic Counselling. Am. J. Hum. Genet., 26:636-66. Proces Proces genetičke konsultacije bi trebao da se odvija kroz pet faza: 1) uzimanje anamneze i izrade rodoslovnog stabla (heredograma); *2) kliničko ispitivanje zainteresiranog lica i članova porodice; 3) postavljanje tačne dijagnoze; 4) pružanje pacijentu detaljne informacije; 5) registriranje i praćenje rizične porodice i trudnoće. Osnovni preduvjet za pružiti korektnu genetičku informaciju pacijentu je poznavanje tačne dijagnoze, stoga je genetički konsalting obavezan sastavni dio genetičkog ispitivanja (testiranja), koje bi trebalo povesti u svim rizičnim slučajevima prije reprodukcije, odnosno prije trudnoće, (a ne kao što je najčešće u toku trudnoće ili nakon neuspješnih trudnoća: višestukih sponranih pobačaja, mrtvorođenje i rođenja djece s fizičkom i mentalnim abnormalnostima). Preporuke Vijeća Evrope Vijeće Evrope je 1990. objavilo Preporuku br. R (90) 13 „O prenatalnom probiranju nasljednih bolesti, prenatalnoj dijagnostici i s time povezanim genetičkim savjetovanjem“. U zaključcima prepouke se, između ostalog, navodi: „Nikakav oblik prenatalnog probiranja ili prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti ne smije se izvršiti ako trudnici nije omogućeno genetičko savjetovanje prije i poslije pretrage“. Nadalje, navodi se da genetičko savjetovanje ne smije biti direktivno; savjetodavac ne smije nikada nametati svoja uvjerenja. Savjetodavac pruža sve potrebne informacije i tumačenja svih činjenica te tumači različite mogućnosti izbora.
Shodno Preporukama, osnovni postulati genetičkog testiranja (posebo u prenatalnoj dijagnostici) su: a. dobrovoljnost: obavezan je pristanak osobe/osoba prije testiranja; b. informiranost (prije i poslije gen. ispitivanja) o: načinu izvođenja zahvata, mogućem riziku za fetus i trudnicu, koliko dugo će čekati nalaz, o značenju nalaza i mogućnostima daljnjeg postupka nakon patološkog nalaza. c. privatnost i povjerljivost genetičkih informacija (vlasnik informacije se osoba koje je zatražila informaciju). Reference
Također pogledajte Genetičko testiranje Genetika čovjeka Citogenetika Hromosomska garnitura Monogensko nasljeđivanje Oligogensko nasljeđivanje Poligensko nasljeđivanje
Kategorija:Genetička terminologija Kategorija:Medicinska etika Kategorija:Medicinska genetika