Evolucijska genetika čovjeka proučava razlike među ljudskim genomima i njihovim najbližim filogenetskim srodnicima, njihovu zajedničku evolucijsku prošlost koja je dovela do tih razlika, te njene učinke i značenja u sadašnjosti. Razlike među genomima različitih ljudi imaju mnogostruke antropolške, medicinske, forenzičke i društvene implikacije i primjenu. Podaci o genetičkoj konstituciji pojedinaca i genetičkoj strukturi populacije mogu dovesti do važnih spoznaja o evoluciji ljudske vrste, hominida i antropomorfnih majmuna.
Porijeklo i evolucija majmuna mini|500px|Taksonomsko srodstvo među hominoidima Savremena biosistematika uvrštavaju čovjeka, zajedno s nekoliko drugih vrsta primata, među velike čovjekolike majmune porodice Hominidae, potporodice Hominini. Hominidae obuhvaćaju dvije različite vrste čimpanzi (bonobo (Pan paniscus), i obična čimpanza (Pan troglodytes), dvije podvrste gorila (zapadni (obični) gorila (Gorilla gorilla) i istočni ili planinski gorila (Gorilla graueri), te 2 podvrste orangutana (obični orangutan sa Bornea (Pongo pygmaeus) i sumatranski orangutan (Pongo abelii). U mnogim izvorima pomenutim podvrstama svih čovjekolikih majmuna se daje status vrste, iako među njima nema uočljive reproduktivne izolacije (što je temeljni kriterij biosistematske taksonomije). Svi majmuni pripadaju redu primata koji obuhvata oko 400 vrsta. Prema analizama mitohondrijske DNK (mtDNK) i jedrove DNK (nDNK), primati spadaju u nadred Euarchontoglires, skupa s glodarima, dvozupcima, kožuškarima i tupajama (Tupaiidae). To dodatno podržava i prisustvo kratkih razbacanih elemenata (eng.: short interspersed nuclear elements - SINEs) sličnih Alu sekvencama DNK koje se mogu naći samo kod pripadnika Euarchontoglires.
Diversifikacija mini|center|900px|Filogenetičko stablo čovjeka. Prikazano filogenetičko stablo najčešće se rekonstruira sekvenciranjem DNK ili proteina iz različitih populacija. Sekvence mitohondrijske DNK ili DNK iz hromosoma Y često se koriste u proučavanju demografije iz daleke prošlosti. Podobnost ovih izvora DNK pojedinih lokusa potvrđuje činjenica da se oni nikad ne rekombiniraju i gotovo uvijek se nasljeđuju od jednog roditelja. Zapaženo je da su osobe iz različitih grupa sa jednog određenog kontinenta međusobno sličnije od onih sa različitih kontinenata. Korijen ovog filogenetičkog stabla je posljednji zajednički predak čimpanze]] i čovjeka, čija je prapostojbina bila u Africi. Vodoravna udaljenost u gornjem dijagramu ukazuje na dva podatka. Genetička udaljenost (u donjem dijelu dijagrama) vidljivo pokazuje da je genetička razlika između ljudi i čimpanza manja od 2%,"Čovječji hromosom 2." PBS. ili 20 puta veća od one između modernih ljudi. Vremenska udaljenost od posljednjeg zajedničkog pretka, prema grubim procjenama, u milionima godina prikazana je iznad samog dijagrama. Prema osobenostima mitohondrijske DNK, posljednji zajednički predak svih modernih ljudi živio je otprilike prije 200.000 godinaFossil Reanalysis Pushes Back Origin of Homo sapiens, 17. 2. 2005, Scientific American., dok je zajednički predak ljudi i čimpanza živio prije oko četiri do sedam miliona godina u odnosu na današnjicu. Čimpanze i čovjek su u različitim rodovima, prikazanim crvenom bojom. Također, prikazan je i nastanak vrsta i podvrsta, dok je razlika rasa prikazana zelenim pravougaonikom na desnoj strani (uz prikaz je sasvim pojednostavljena verzija filogeneza ljudske vrste).
Specijacija čovjeka i afričkih majmuna Međusobno izdvajanje evolucijske linije čovjeka i afričkih čovjekolikih majmuna (čimpanza i gorila) bilo je problem proučavanja više od jednog stoljeća. U tom periodu, naučnici su pokušavali naći odgovor na pet ključnih pitanja: Koja je savremena vrsta fmajmuna evolucijski najbliža čovjeku? Kada se zbilo razdvajanje evolucijskih linija čovjeka i njemu najsrodnijih majmuna? Kolika je bila veličina populacije posljednjeg zajedničkog pretka prije odvajanja? Da li postoje tragovi populacijskih struktura (subpopulacija) prije početka specijacije i/ili naknadnog (bare, djelimičnog) međusobnog ukrštanja? Koji su događaji značajni (naprimjer, fuzija hromosoma 2a i 2b) za razdvajanje upoređenih vrsta?
Opća zapažanja Različiti dijelovi genoma sadrže različite oblike koje se razlikuju u sekvencama između različitih vrsta čovjekolikih majmuna. Također je dokazano i da raznovrsnost različitih sekvenci čovjeka i čimpanze uveliko varira. Uočena razlika u sekvenci nekodirajućih i neponavljajućih genomskih podregija u DNK čovjeka i čimpanze može varirati od 0% do 2.66%. Osim toga, genetička stabla koja su uspostavljena uporednom analizom segmenata DNK, ne podudaraju se uvijek sa pripadajućim filogenetskim stablom vrsta. Tako je utvrđeno da: postoji velika varijacija u razlikama sekvenci DNK između čovjeka, čimpanzi i gorila, prema većini sekvenci DNK, čovjek i čimpanza su najbliži srodnici. u potpunosti su sekvencirani i ljudski]] i čimpanzin genomi. Hromosomska garnitura čovjeka sadrži 23 para hromosoma, a kod čimpanzi, gorila i orangutana 24. hromosom 2 čovjeka je rezultat spajanja dvaju hromosoma: 2a i 2b, koji su ostali odvojeni kod ostalih primata.Ken Miller in the Kitzmiller v. Dover trial transcripts.
Datiranje razdvajanja Datiranje evolucijskog razdvajanja čovjeka i ostalih čovjekolikih majmuna budi veliko zanimanje, kako u naučnoj zajednici, tako i u širem krugu zainteresovanih. Jedna od prvih studija molekularne biologije u tom smjeru, objavljena 1967., izmjerila je imunološku udaljenost (eng.: immunological distance - ID) između različitih vrsta primata. U toj studiji je procijenjena snaga imunološkog odgovora koju antigen jedne vrste (naprimjer, ljudski albumin) izazove kontaktom s imunim sistemom druge vrste (čovjek, čimpanza, gorila i majmuni starog svijeta). Srodnije bi vrste trebale imati sličnije antigene i stoga slabiji imunološki odgovor na testirane antigene. Imunološki odgovor vrste na svoje vlastite antigene (naprimjer, čovjekov antigen u kontaktu s čovjekovim imunološkim sistemom) rangiran je ocjenom 1. Dobijeni imuni odgovor između čovjeka i gorila bio je 1.09, a između čovjeka i čimpanze 1.14. Jačina imunog odgovora između čovjeka i 6 različitih majmuna Starog svijeta bila je u prosjeku 2.46, što ukazuje da su afrički čovjekoliki majmuni bliži čovjeku nego drugim majmunima. Autori su procijenili da se razlikovanje među majmunskim vrstama Starog svijeta i čovjekolikh majmuna zbila prije oko 30 miliona godina, a pod uslovom da uzmemo u obzir i fosilne nalaze i pretpostavimo da imuna udaljenost, tokom vremena raste ravnomjernim tempom. Ista istraživanja su dovela do zaključka da se razlikovanje između čovjeka i čovjekolikih majmuna zbila prije oko 5 miliona godina, što je bio vrlo iznenađujući rezultat. Naime, većina naučnika onog doba je smatrala da se izdvajanje čovjekove evolucijske grane od predačke i današnjih čovjekolikh majmuna dogodilo puno ranije (prije oko 15 - 20 miliona godina).
Prema imunom odgovoru, gorila je bliži čovjeku od čimpanze, ali razlika je toliko mala da se ovo ne može sa sigurnošću potvrditi. Kasnije molekularno - genetičke studije su mogle razriješiti ovo pitanje: čimpanze su filogenetički bliže čovjeku od gorila. Primjenom sofisticiranijih metoda molekularne genetike, dobijeni su rezultati koji se bitno ne razlikuju od prvobitne procjene iz 1967., ali prema jednoj nedavnoj studiji iz 2014., procijenjeno vrijeme razlikovanja vrsta u kasnijim radovima (. taj razlaz pomjera na 11 do 14 miliona godina prije današnjice.
Razdvajanje i efektivna veličina drevne populacije mini|300px|desno|Sekvence segmenata DNK razdvajaju se prije grananja samih vrsta. Veća efektivna veličina populacije (lijevo) uspijeva očuvati različite varijante segmenata DNK u dužem razdoblju. Zato pri većoj efektivnoj veličini populacije (lijevo) prosječno vrijeme razdvajanja gena (tA za segment DNK A; tB za segment DNK B) više odstupa od vremena razdvajanja samih vrsta (tS) u odnosu na malu efektivnu veličinu drevne populacije (desno).
Savremene metode određivanja starosti razdvajanja vrsta koriste poređenje sekvenci DNK kao molekularni sat. Molekularni satovi su obično kalibrirani, pod pretpostavkom da je vrijeme izdvajanja evolucijske linije orangutana od od drugih čovjekolikih majmuna (uključivši čovjeka) bilo prije oko 12 do 16 miliona godina. Neka istraživanja uključuju i neke vrste majmuna Starog svijeta s vremenom razdvajanja od hominoida od 25 do 30 miliona godina, proširujući tako analizirani raspon. Oba načina kalibriranja se oslanjaju na vrlo malo fosilnih dokaza, pa su zato i bili izvrgnuti kritikama.
Ako se ovi podaci promijene, procijenjene tačke razdvajanja vrsta, zavisno od novih rezultata molekularnih analiza će se posljedično mijenjati. Međutim, relativno vrijeme razdvajanja vrsta se ne mijenja. Iako se ne može tačno odrediti apsolutno vrijeme razdvajanja među vrstama, može se sa sigurnošću odrediti da je vrijeme razdvajanja između čimpanze i čovjeka šest puta kraće od onog između čimpanze i ostalih majmuna.
Tokom jednog straživanja je analizirano 15 sekvenci DNK iz različitih djelova genoma čimpanzi i čovjeka i 7 sekvenci DNK čovjeka, čimpanze i gorile. Otkriveno je su da su čimpanze genetički srodnije čovjeku od gorila. Koristeći različite statističke metode, procijenjeno je da se razdvajanje između čovjeka i čimpanze deilo prije nekih 4,7 miliona godina, dok se razdvajanje između čovjeka i gorile desilo prije nekih 7,2 miliona godina.
U ovim istraživanjima je također procijenjeno da je efektivna veličina populacije zajedničkog pretka čimpanze i čovjeka bila oko 100.000 jedinki. To je donekle iznenađujuće s obzirom da se efektivna veličina populacije današnjeg čovjeka procjenjuje na oko 10.000 jedinki. Ako je tako, značilo bi da je čovjekova evolucijska linija doživjela veliko smanjenje efektivne veličine populacije, prošavši tako kroz genetičko usko grlo (genetičkog drifta) tokom svog evolucijskog puta. Pretpostavlja se da je naglo smanjenje populacije možda uzrokovala katastrofalna erupcija supervulkana Tobe. mini|200px|A i B su geni sa dva različita lokusa. Gornja slika se poklapa sa stablom vrsta. DNK sadašnjih gorila odvaja se prije od međusobnog razdvajanja DNK sadašnjih čimpanzi i čovjeka. Zato bi oba lokusa morala biti sličnija između čovjeka i čimpanze nego između čovjeka i gorile, odnosno čimpanze i gorile. Na donjoj slici, lokus A ima mlađeg zajedničkog pretka između čovjeka i gorile u odnosu na uspoređbu čovjeka i čimpanze. Čimpanza i gorila imaju mlađeg zajedničkog pretka za lokus B. Ovo genetičko stablo se ne podudara sa stablom vrsta, a takvih je slučajeva vrlo malo.
U jednom sličnom istraživanju, sekvencirana su 53 neponavljajuća, međugenska segmenta DNK čovjeka, čimpanze, gorile i orangutana. Kada su se sekvence DNK spojile u jednu jedinu dugu sekvencu metodom "neighbor-joining", izgradile su evolucijsko stablo koje se u potpunosti podudaralo s granom Homo – Pan (što dokazuje da su čovjek i čimpanza najsrodnije vrste). Iako su ove 3 vrste u bliskom srodstvu (kao što je slučaj s gorilom, čimpanzom i čovjekom), genetička stabla dobijena iz sekvenci DNK ne moraju se u potpunosti podudarati sa stablom vrsta, tj. specijacijom.
Što je kraći vremenski period (TIN) između dva raskrsna čvora, to se stabla manje poklapaju. Efektivna veličina populacije (Ne) između čvorova određuje koliko se dugo samostalna genetička linija očuvala u samoj populaciji, što znači da se pri većoj efektivnoj veličini populacije genetička stabla manje podudaraju. Znači, ako je vremensko razdoblje između dva čvora poznato, moguće je izračunati efektivnu veličinu populacije zajedničkog pretka čimpanze i čovjeka.