Egzom je dio genoma koji je formiran od egzona – sekvenci koje nakon transkripcije ostaju u zrelim molekulama RNK (iRNK), nakon uklanjanja introna. Sastoji se od svih DNK koje se transkribuju u zrele RNK u ćelijama bilo koje vrste, za razliku od transkriptoma, koji je skup RNK koja se transkribira samo u određenoj populaciji ćelija. U egzomu od ljudskog genoma ima oko 180.000 egzona, koji čine oko 1% ukupnog genoma ili oko 30 megabaza DNK.
Iako čine vrlo mali dio genoma, smatra se da mutacije u egzomu učestvuju u 85% ukupnih mutacija i da imaju veliki utjecaj na pojavu bolesti. Sekvenciranje egzoma je pokazalo da je to efikasna strategija za utvrđivanje genetičke osnove više od dva tuceta Mendelovskih ili monogenskih osobina.Bamshad M. J., et al. (2011): Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat. Rev. Genet., 12 (11): 745–755 |doi=10.1038/nrg3031 |pmid=21946919..
Primjeri istraživačkih projekata koji su primijenili sekvenciranje egzoma uključuju neprofitni Personalni genomski projekt (PGP), neprofitni Institut za rijetke bolestihttp://www.raregenomics.org Rare Genomics Institute (RGI).http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Exome Project., koji finansira Neprofitni istraživački institut za genetiku čovjeka (NHGR).http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian.htm Mendelian Exome Project.http://esp.gs.washington.edu/drupal/ Grand Opportunity Exome Sequencing Project an microarray-based.http://www.nimblegen.com/products/seqcap/ez/v2/index.html Nimblegen SeqCap EZ Exome from Roche Applied Science.Rare Genomics Institute (RGI), NIH.http://www.nhlbi.nih.gov/resources/exome.htm Exome Project, NHGRI.http://www.nhlbi.nih.gov/resources/geneticsgenomics/programs/mendelian. htm Mendelovski Exome Project, NHLBI.https://esp.gs.washington.edu/drupal/ Grand Opportunity Exome Sequencing Project.http://www.nimblegen.com/products/seqcap/EZ/V2/index.html Nimblegen SeqCap EZ Exome, Roche Applied Science.
Također pogledajte Transkriptom Genom Egzon Intron
Reference
Kategorija:Genetika čovjeka Kategorija:Genetika