Turnerov sindrome, bos. Tarnerov sindrom, (TS) ili Ullrich-Turnerov sindrom ili Bonnevie–Ullrich–Turnerov sindrom i gonadna disgeneza, poznat i kao 45,X ili 45,X0, je genetički poremećaj zbog djelimičnog ili potpunog nedostatka X hromosoma kod osoba ženskog fenotipa. Znaci i simptomi kod pogođenih dosta variraju. Često se uočava kratak i krilast vrat (poznat kao pterigij vrata) nisko postavljene uši, nisko vlasište na stražnjem dijelu vrata, kratki stas i natečene ruke i noge pri rođenju. Obično se javlja amenoreja nedostatak (menstruacije), a grudi se razvijaju samo sa nadomještanjem hormona. srčane greške, dijabetes, a javljaju se češće i sniženja hormona štitnjače. Većina ljudi sa TS imaju normalnu inteligenciju. Mnogi imaju problema sa prostornom vizualizacijom koja bi mogla biti potrebna za matematiku. Češće se javljaju problemi sa vidom i sluhom.
Uzrok i dijagnoza Turnerov sindrom obično nije naslijeđen; prije nastaje kao rezultat genetskičkog poremećaja tokom formiranja gamet€reproduktivnih ćelija u roditelja ili u embrionalnom razvoju, ranih ćelijskih dioba tokom razvoja. Nisu poznati okolinski rizici, a ni dob majke također nema poznatu ulogu.
Turnerov sindrom nastaje zbog hromosomske abnormalnosti u kojoj nedostaje ili je izmijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma. Dok ogromna većina ljudi ima 46 hromosoma, oni s TS-om obično ih imaju 45. Hromosomska abnormalnost može biti prisutna u samo nekim ćelijama. U tom slučaju je poznata kao TS sa mozaicizmom. U tim slučajevima simptomi su obično manji i moguće je da se uopće ne pojavljuju. Dijagnoza se zasniva na fizičkim znakovima i genetičkom ispitivanju.
Liječenje Nije poznat lijek za Turnerov sindrom. Liječenje može pomoći kod ublažavanja simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u djetinjstvu mogu povećati rast odraslih osoba. Zamjenska terapija estrogenom može pospješiti razvoj grudi i kukova. Za liječenje drugih zdravstvenih problema s kojima je povezana TS često je potrebna medicinska njega.
Historija Ovaj sindrom imenovan je po endokrinologu Henryju Turneru, iz Illinoisa, koji ga je opisao 1938.
Učestalost Turnerovog sindroma u općoj popilaciji je oko 1/2.000 a 1/5.000 kod novorođenih ženskih beba. Sve svjetske regije i kulture, imaju približno jednaku učestalost ovog sindroma. Ljudi sa TS-om uglavnom imaju kraći životni vijek, pretežno zbog srčanih problema i dijabetesa. Nakon Turnerovog 1938., u 1964., sindrom je determiniran kao posljedica hromosomske abnormalnosti.
U Evropi se često naziva Ullrich-Turnerov ili čak Bonnevie-Ullrich-Turnerov sindrom, kako bi se priznalo da su i ranije slučajeve opisali evropski ljekari. U ruskoj i SSSR-ovoj literaturi nazivaju ga Shereshevsky-Turnerovim sindromom, kako bi se priznalo da je ovo stanje prvi put (1925.) opisao sovjetski sovjetski endokrinolog Nikolaj Shereshevsky, koji je vjerovao da je to posljedica nerazvijenosti gonada i prednjeg režnja hipofize.
Prvi objavljeni izvještaj o ženi s kariotipom 45, X napisao je 1959. dr. Charles Ford i njegove kolege u Harwellu, Oxfordshire, u blizini Oxforda i Guy's Hospital u Londonu. Pronađen je kod 14-godišnje djevojčice sa znakovima Turnerovog sindroma.
Znaci i simptomi thumb|Limfedem, natečene noge novorođenčeta sa Turnerovim sindromom Od sljedećih uobičajenih simptoma Turnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je vjerovatno da će imati sve one koji slijede.
Kratak stas; Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta; Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice; Niska zadnja linija vlasišta Nisko postavljene uši Reproduktivna sterilnost; Rudimentarno tkivo žlijezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste); Amenoreja, odsustvo menstruacije; Povećana težina, gojaznost; Skraćen metakarpus IV; Mali nokti; Karakteristične crte lica; Vratna krila (pterigij vrata) iz cističnog higroma u povojima; Stenoza aortnog zaliska; Koartacija aorte; Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem); Potkovičasti bubreg; Oštećenja vida: sklera, rožnjača, glaukom itd.; Upale uha i gubitak sluha; Visok omjer struka i boka (kukovi nisu mnogo širi od struka); Poremećaj hiperaktivnog deficita pažnje (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u detinjstvu i adolescenciji); Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim vještinama i prostornim odnosima).
Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu (mikrognatiju), cubitus valgus,Chapter on Amenorrhea in: mehki presavinuti nokti, brazda na dlanovim i ptoza očnih kapaka. Manje su uobičajene pigmentirane bradavice, gubitak sluha i visoko lučno nepce (uska maksila). Turnerov sindrom manifestuje se različito kod svake žene zahvaćene stanjem; prema tome, nijedna osoba ne dijeli iste osobine. Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, sa ovim sindromom mogu biti povezani značajni medicinski problemi. Većina ovih značajnih stanja izleči se operacijom i lijekovima. Uzrok Turnerov sindrom uzrokovan je nepostojanjem jedne cjelovite ili djelomične kopije X hromosoma u nekim ili svim ćelijama. Nenormalne ćelije mogu imati samo jedan X (monosomija) (45, X) ili na njih može utjecati jedna od nekoliko vrsta djelimičnih monosomija poput delecije kratkog (p) kraka jednog X hromosoma (46, X, del (Xp)) ili prisutnosti izohromosoma sa dva q kraka (46, X, i (Xq) Turnerov sindrom ima različite karakteristike zbog nedostatka pseudohromosomskih regija, koje su obično pošteđene X-inaktivacije. In mosaic individuals, cells with X monosomy (45,X) may occur along with cells that are normal (46,XX), cells that have partial monosomies, or cells that have a Y chromosome (46,XY). Procenjuje se da je kod pogođenih osoba relativno čest mozaizam (67–90%).
Nasljeđivanje U većini slučajeva gde se javlja monosomija, prekobrojni X hromosom dolazi od majke. To se može desiti i zbog nedisjunkcije kod oca. mejozawMejotske greške koje dovode do stvaranja X s p delecijama ili nenormalnim Y kromosomima također se nalaze uglavnom u oca. Izohromosom X ili prstenasti hromosom X pak, jednako često formiraju oba roditelja. Sveukupno, funkcionalni X hromosom obično dolazi od majke.
U većini slučajeva Turnerov sindrom je sporadičan događaj, a za roditelje takve osobe, rizik ponovne pojave se ne povećava za naredne trudnoće. Rijetke iznimke mogu uključivati prisustvo uravnoteženih translokacija X kromosoma kod roditelja ili gdje majka ima 45, X mozaizam ograničen na njene germ-ćelije.
Epidemiologija Turnerov sindrom javlja se između 1/2000 i 1/5000 žena po rođenju. Otprilike 99 % fetusa s Turnerovim sindromom spontano nestaje tokom prvog tromjesečja trudnoće.
Također pogledajte Aneuploidija: XYY sindrom, Klinefelterov sindrom (XXY) Downov sindrom,
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development Endocrine and Metabolic Diseases Information Service
Kategorija:Hromosomi Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Genetika čovjeka Kategorija:Citogenetika Kategorija:Međuspolne varijacije Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege