Kreatin kinaza U-tipa, mitohondrijska, koja se naziva i sveprisutna mitohondrijska kreatin-kinaza (uMtCK), kod ljudi je kodirana genom CKMT1A. CKMT1A katalizira reverzibilni prenos γ-fosfatne grupe ATP u gvanidino grupu Cr dajući ADP i PCr. Oštećenje CKMT1A zabilježeno je u ishemiji, kardiomiopatijama i neurodegenerativnim poremećajima. Izvješteno je da je prekomjerna ekspresija CKMT1A povezana s nekoliko tumora.
Gen
Kod čovjeka, gen CKMT1A naazi se na hromosomu 15, pozicija 15q15.3, a sdrži 11 egzona.
Protein Molekula CKMT1A se sastoji od 417 aminokiselina i teška je 47037Da. CKMT1A je bogat aminokiselinama sa hidroksilima i osnovnim bočnim lancima.
Funkcija U tkivu sisara, postoje četiri različita tipa CK podjedinica, koje su posebno izražene vrste, naročiti razvojni stadij i posebno tkivo. Sveprisutno izražen, CKMT1A se nalazi u mitohondrijskom intermembranskom prostoru i tvori homodimerne i homooktamerne molekule koji se lahko mogu međupretvatati. Kao i svi ostali izoenzimi CK, CKMT1A katalizira reverzibilni prijenos γ-fosfatne grupe ATP u gvanidinsku grupu Cr, dajući ADP i PCr. Prema hipotezi o "transportu" ("šatlom") za CK, nakon sinteze unutar mitohondrijske matrice, y-fosfatna grupa ATP prenosi CKMT1A u mitohondrijskom intermembranskom prostoru u Cr, dajući ADP plus PCr.
Klinički značaj
Kao centralni enzim za ćelijsku energiju, CKMT1A je često oštećen u patološkim situacijama. CKMT1A je poznat kao primarna meta oksidativnog i radikalno izazvanog molekulskog oštećenja, a zabilježeno je i oštećenje CKMT1A kod ishemije, kardiomiopatije i neurodegenerativnih poremećaja, zbog neuspjeha u održavanju homeostaze metabolizma. Zabilježeno je prekomjerna ekspresija uMtCK u nekoliko tumora sa lošom prognozom, a to može biti adaptacija ćelija karcinoma, kako bi održale visoku stopu rasta.
Interakcije nađeno je da proizvodi ovog gena ulaze u interakcije sa: Ponovljena kinaza bogata leucinom ASB9
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni Kategorija:Proteini Kategorija:Geni na hromosomu 15