X-izoforma amelogeninina je protein koji je kod ćovjeka kodiran genom AMELX. AMELX se nalazi na hromosomu X i kodira skup izoformi amelogenina pomoću alternativne prerade RNK. Amelogenin je protein vanćelijskog matriksa, uključen u proces amelogeneze, formiranja cakline na zubima.
Funkcija AMELX je uključen u biomineralizaciju tokom razvoja zubne cakline. Gen AMELX kodira protein strukturnog modeliranja, amelogenin, koji djeluje sa ostalim proteinima povezanim s amelogenezom, kako bi usmjerio mineralizaciju cakline. Ovaj proces uključuje organizaciju caklinskih štapiča, osnovne jedinice zubne cakline, kao i uključivanje i rast kristala hidroksiapatita.
Klinički značaj Mutacije u AMELX rezultiraju bolešću zvanom amelogenesis imperfecta. Pokazano je da miševi sa nokaut AMELX-om eksprimiraju neorganiziranu i hipoplazijsku caklinu.
Također pogledajte AMELY
Reference
Vanjsk linkovi
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu X