Sindrom mačjeg oka ili Schmid-Fraccarov sindrom, rijetko je stanje uzrokovano trisomijom ili kvadrisomijom kratkog (p) i malim dijelom dugog (q) kraka hromosoma 22, umjesto uobičajene dvije kopije. Nema značajnog smanjenja očekivanog trajanja života kod pacijenata koji nisu pogođeni nekom od CES-ovih abnormalnosti opasnih po život. Učestalost mu je 1/74,000
Znakovi i simptomi Jednostrani ili obostrani kolobom iriisa (odsustvo tkiva iz obojenog dijela očiju) Preušne jame / pločice (male udubine / izrasline kože na vanjskim ušima) 200px|thumb| Rentgenska slika analne atrezije kod djeteta Analna atrezija (abnormalna opstrukcija anusa) Kosi prema dolje palpebralne pukotine (otvori između gornjeg i donjeg kapka) Rascjep nepca Problemi s bubrezima (nedostaju, višak ili nerazvijeni bubrezi) Nizak rast Skolioza / Skeletni problemi Srčani nedostaci (kao što je TAPVR) Mikrognatija (manja vilica) Hernije Žučna atrezijaCongenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012. Rjeđe malformacije mogu zahvatiti gotovo bilo koji organ Intelektualna invalidnost – mnogi su intelektualno normalni; oko 30% pacijenata sa HZZ-om ima umjereno oštećen mentalni razvoj, iako je teška intelektualna invalidnost rijetka.
Izraz sindrom "mačje oko" nastao je zbog posebne pojave vertikalnih koloboma u očima nekih pacijenata. Međutim, više od polovine pacijenata sa HZZ u literaturi nema ovu osobinu.
Genetika Dodatni hromosom 22 obično nastaje spontano. Možda je nasledno i roditelji mogu biti mozaični za markerski hromosom, ali fenotipski ne pokazuju simptoma sindroma.
Hromosomsko područje uključeno u "kritični region" sindroma mačjeg oka je 22pter → q11.
Historija Nenormalnosti uobičajene za sindrom mačjeg oka prvi put su katalogizirane 1899.Haab, O. Albrecht v Graefes. Archives of Ophthalmology, 24: 257 only, 1879 Opisana je zajedno sa malim marker hromosomom, 1965. Rani izvještaji o sindromu mačjeg oka raspravljaju o mogućnosti zahvatanja hromosoma 13. Sada se smatra da je CES prisutan sa nalazima trisomije hromosoma 22.
Također pogledajte Trisomija 22
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Urođeni poremećaji Kategorija:Sindromi koji utječu na stas Kategorija:Sindromi koji utječu na vilicu Kategorija:Sindromi koji utječu na srce Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege Kategorija:Sindromi s rascjepom usne i/ili nepca Kategorija:Sindromi koji utječu na oči Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Sindromi