Protein 8 domena upredene zavojnice je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC8.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MLQIGEDVDYLLIPREVRLAGGVWRVISKPATKEAEFRERLTQFLEEEGR TLEDVARIMEKSTPHPPQPPKKPKEPRVRRRVQQMVTPPPRLVVGTYDSS NASDSEFSDFETSRDKSRQGPRRGKKVRKMPVSYLGSKFLGSDLESEDDE ELVEAFLRRQEKQPSAPPARRRVNLPVPMFEDNLGPQLSKADRWREYVSQ VSWGKLKRRVKGWAPRAGPGVGEARLASTAVESAGVSSAPEGTSPGDRLG NAGDVCVPQASPRRWRPKINWASFRRRRKEQTAPTGQGADIEADQGGEAA DSQREEAIADQREGAAGNQRAGAPADQGAEAADNQREEAADNQRAGAPAE EGAEAADNQREEAADNQRAEAPADQRSQGTDNHREEAADNQRAEAPADQG SEVTDNQREEAVHDQRERAPAVQGADNQRAQARAGQRAEAAHNQRAGAPG IQEAEVSAAQGTTGTAPGARARKQVKTVRFQTPGRFSWFCKRRRAFWHTP RLPTLPKRVPRAGEARNLRVLRAEARAEAEQGEQEDQL
Funkcija Ovaj gen kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice. Kodirani protein funkcionira kao kofaktor potreban za p53 posredovanu apoptozu, nakon oštećenja DNK, a također može imati ulogu u rastu i interakcijama s proteinom citoskeletnog obskurinolikog adaptera 1.
Klinički značaj Pokazalo se da mutacije u ovom genu uzrokuju 3-M sindrom.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on 3-M syndrome
Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 19