Metabolički poremećaj je poremećaj koji negativno mijenja tjelesnu obradu i distribuciju makronutrijenata, kao što su proteini, masti i ugljikohidrati. Metabolički poremećaji mogu se dogoditi kada abnormalne hemijske reakcije u tijelu izmijene normalu metaboličkih procesa. It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive.
Znaci i simptomi Neki od simptoma koji se mogu javiti s metaboličkim poremećajima su letargija, mršavljenje, žutica i napadi. Izraženi simptomi se razlikuju, u zavisnosti od tipa metaboličkog poremećaja. Postoje četiri kategorije simptoma: akutni, kasni akutni, progresivni opći i trajni simptomi.
Uzroci thumb|Proteini koji su uključeni u poremećaj metabolizma gvožđa (HFE) Nasljedni metabolički poremećaji jedan su od uzroka metaboličkih poremećaja i javljaju se kada poremećajni gen uzrokuje nedostatak enzima. Te bolesti, među kojima ima mnogo podtipova, poznate su pod nazivom urođene greške metabolizma. Bolesti metabolizma mogu se javiti i kada jetra ili gušterača ne funkcioniraju pravilno.
Tipovi Glavne klase metaboličkih poremećaja su:
Kiselinsko-bazna neravnoteža Metaboličke bolesti mozga Poremećaji metabolizma kalcija Poremećaj nedostatka popravka DNK Poremećaj metabolizma glukoze Hiperlaktatemija Poremećaj metabolizma gvožđa Poremećaj metabolizma lipida Sindrom malabsorpcije Metabolički sindrom X Urođena greška metabolizma Mitohondrijska bolest Poremećaji metabolizma fosfora Porfirija Nedostaci proteostaze Metaboličke bolesti kože Wastingov sindrom Neravnoteža vode i elektrolita
Dijagnoza
Poremećaji metabolizma mogu biti prisutni pri rođenju, a mnogi se mogu identificirati rutinskim pregledom. Ako se metabolički poremećaj ne utvrdi rano, može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se pojave simptomi. Za dijagnozu genetičkih metaboličkih poremećaja, mogu se napraviti specifični testovi krvi i DNK.
Crijevna mikrobiota, koja predstavlja populacije mikroorganizama koji žive u ljudskom probavnom sistemu, također ima važan dio u metabolizmu i generalno ima pozitivnu funkciju za svog domaćina. U pogledu patofizioloških interakcija/mehanizama, abnormalni crijevni mikrobiom može imati ulogu u gojaznosti povezanoj s metaboličkim poremećajem.
Skrining Skrining metaboličkih poremećaja može se uraditi kod novorođenčadi putem sljedećih metoda: Test krvi Test kože Test sluha
Upravljanje Metabolički poremećaji mogu se izliječiti upravljanjem prehranom, posebno ako se otkriju rano. Važno je za dijetetičare da imaju znanje o genotipu, kako bi stvorili tretman koji će biti efikasniji za pogođene.
Također pogledajte Metabolički sindrom Bolest lizozomskog skladištenja Bolest nedostatka
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Metabolizam Kategorija:Endokrinologija Kategorija:Medicinska genetika