Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska (HNPP) je periferna neuropatija, stanje koje utiče na živce.update 2014 Pritisak na živce može izazvati trnce, utrnulost, bol, slabost, atrofiju mišića, pa čak i paralizu pogođenog područja. U normalnih osoba ovi simptomi brzo nestaju, ali kod oboljelih od HNPP čak i kratak period pritiska može uzrokovati pojavu simptoma. Oduzetost može trajati od minuta ili dana do sedmica ili čak mjeseci.

HNPP je uzrokovan mutacijom gena PMP22, koji kodira periferni mijelinski protein 22. Ovaj protein ima ulogu u održavanju mijelinskog omotača koji izolira živce, što rezultira nedovoljnom provodljivošću u njima. HNPP je dio grupe nasljednih motornih i senzornih neuropatija (HMSN), poremećaja povezanih sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću (CMT).

Znaci i simptomi

Simptomi i pojava simptoma se razlikuju; nekim se osobama dijagnosticira u djetinjstvu, drugima u odrasloj dobi, neki prijavljuju manje probleme, dok drugi imaju tešku nelagodu i invaliditet. U mnogim su slučajevima simptomi dovoljno blagi da ne prođu. Poznato je da vremenski period između epizoda varira među pojedincima. Nije utvrđeno da HNPP mijenja životni vijek, iako se u nekim slučajevima primjećuje pad kvaliteta života. Neki oboljeli (10–15%) prijavljuju različite bolove koji rastu ozbiljno s napredovanjem bolesti. Najčešće zahvaćeni živci su peroneusnii živac na lisnjačinoj glavi (nogu i stopala), ulnin živac u laktu (ruka) i srednji živac na zapešću (dlan, palčevi i prsti), ali može biti zahvaćen bilo koji periferni živac. Među znakovima/simptomima su sljedeći (različite simptome uzrokuju različiti živci, kao što je spuštena stopala uzrokuje peroneusni živac):

Uzroci thumb|300px|Mijelinizirani neuron Stanje je uzrokovano mutacijom jedne kopije gena PMP22 (periferni mijelinski protein 22, koji se nalazi na lokusu 17p11.2). To ga čini autosomno dominantnim. PMP22 is involved in maintaining the myelin sheath that surrounds nerves to facilitate conductivity. Mutacija uzrokuje haploinsuficijenciju, pri čemu aktivnost normalnog gena nije dovoljna da nadoknadi gubitak funkcije drugog gena.

Molekulska biologija/genetika thumb|280px|left Gen perifernog mijelinskog proteina 22 kodira protein od 22 kD, koji sadrži 2 do 5% mijelina perifernog nervnog sistema.

Preklapanje sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću tipa 1A pronađeno je u Gly94fsX222 (c.281_282insG ), zbog tačkastih mutacija u PMP22 koje se javljaju u manji broj slučajeva HNPP. U HNPP, pretpostavljene su tačkaste misens, nonsens i mutacija mjesta spajanja.

Dijagnoza

Mjerenje brzine provođenja živca može dati pokazatelj prisutnosti bolesti. Ostale metode pomoću kojih se može utvrditi dijagnoza HNPP su: Porodična historija Genetičko testiranje *Izbor probanda * Multi-genski panel Fizički pregled (nedostatak refleksa skočnog zgloba)

Liječenje

Još ne postoji tretman, ali upravljanje HNPP-om omogućavaju: Fizioterapija Radni terapeut Ortoza gležnj/stopala Zglobna udlaga Izbjegavanje ponavljajućih pokreta

Epidemiologija HNPP je rijedak poremećaj. Dijelom zato što je tako rijetka, a dijelom zato što mnogi ljudi koji ga imaju imaju samo blage simptome, teško je reći koliki postotak ljudi ga ima. Jedan raspon procjena je od 1/50.000 do otprilike 1/33.333. Another is from one in 119,049 up to one in 6,250. > U studiji novorođenčadi u Koreji, koja su sva imala genetički test na poremećaj, otprilike 1/1.698 novorođenčadi imalo je pormećaj.

Također pogledajte Nasljedna motornaa i senzorna neuropatija

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Kategorija:Bolesti nervnog sistema Kategorija:Geni na hromosomu 17