Hromoboksni proteinski homolog 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CBX1.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 185 aminokiselina, a molekulska težina 21.418 Da.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MGKKQNKKKVEEVLEEEEEEYVVEKVLDRRVVKGKVEYLLKWKGFSDEDN TWEPEENLDCPDLIAEFLQSQKTAHETDKSEGGKRKADSDSEDKGEESKP KKKKEESEKPRGFARGLEPERIIGATDSSGELMFLMKWKNSDEADLVPAK EANVKCPQVVISFYEERLTWHSYPSEDDDKKDDKN
Funkcija Protein je lokaliziran na heterohromatinskim mjestima, gdje posreduje utišavanje gena.
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Pnpo SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Nenormalno Studija recesivne letalnostiNormalno Plodnost Normalno Tjelesna težina Normalno Test otvorenog polja: anksioznost Normalno Neurološka procjenaNormalno Snaga stiskaNormalno Test vruće ploče Normalno Dismorfologija Normalno Indirektna kalorimetrija Nenormalno Test tolerancije glukoze Normalno Slušni odgovor moždanog stabla Normalno DEXA Normalno Radiografija Normalno Tjelesna temperatura Normalno Morfologija ika Normalno Klinička hemija (nalaz)Normalno Plazmatski imunoglobulini Normalno Hematologija Normalno Leukociti periferne krvi Normalno Mikronukleus test Normalno Težina srca Normalno Histopatologija oka Normalno Salmonella infekcija Normal Citrobacter infekcija NormalSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Pnpotm1a (KOMP) Wtsi, generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Interakcije
Pokazano je da CBX1 komunicira sa:
C11orf30, CBX3 CBX5, i SUV39H1.
Također pogledajte Heterohromatinski protein 1
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Transkripcijski faktori Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika