P-protein, znan i kao transporterski melanocitno-specifični protein ili homolog proteina za razblaživanje boje ružičastih očiju je protein koji je kod ljudi kodiran genom okulokutanog albinizma II (OCA2). Smatra se da je P-protein integralni membranski protein koji je uključen u transport malih molekula, posebno tirozina – prekursora melanina. Određene mutacije u OCA2 rezultiraju tipom 2 okulokutanog albinizma. OCA2 kodira ljudski homolog gena p (razblaživanje boje ružičastih očiju) miša.
thumb|300px| U čovjeka, OCA2 gen nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 15 između položaja 12 i 13.1 Ljudski OCA2 gen nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 15, tačnije od baznog para 28,000.020 do baznog para 28,344.457 hromosoma 15. thumb|300px|Raspon ekspreaije gena OCA2
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 838 aminokiselina, a molekulska težina 92.850 Da. 1020304050 MHLEGRDGRRYPGAPAVELLQTSVPSGLAELVAGKRRLPRGAGGADPSHS CPRGAAGQSSWAPAGQEFASFLTKGRSHSSLPQMSSSRSKDSCFTENTPL LRNSLQEKGSRCIPVYHPEFITAEESWEDSSADWERRYLLSREVSGLSAS ASSEKGDLLDSPHIRLRLSKLRRCVQWLKVMGLFAFVVLCSILFSLYPDQ GKLWQLLALSPLENYSVNLSSHVDSTLLQVDLAGALVASGPSRPGREEHI VVELTQADALGSRWRRPQQVTHNWTVYLNPRRSEHSVMSRTFEVLTRETV SISIRASLQQTQAVPLLMAHQYLRGSVETQVTIATAILAGVYALIIFEIV HRTLAAMLGSLAALAALAVIGDRPSLTHVVEWIDFETLALLFGMMILVAI FSETGFFDYCAVKAYRLSRGRVWAMIIMLCLIAAVLSAFLDNVTTMLLFT PVTIRLCEVLNLDPRQVLIAEVIFTNIGGAATAIGDPPNVIIVSNQELRK MGLDFAGFTAHMFIGICLVLLVCFPLLRLLYWNRKLYNKEPSEIVELKHE IHVWRLTAQRISPASREETAVRRLLLGKVLALEHLLARRLHTFHRQISQE DKNWETNIQELQKKHRISDGILLAKCLTVLGFVIFMFFLNSFVPGIHLDL GWIAILGAIWLLILADIHDFEIILHRVEWATLLFFAALFVLMEALAHLHL IEYVGEQTALLIKMVPEEQRLIAAIVLVVWVSALASSLIDNIPFTATMIP VLLNLSHDPEVGLPAPPLMYALAFGACLGGNGTLIGASANVVCAGIAEQH GYGFSFMEFFRLGFPMMVVSCTVGMCYLLVAHVVVGWN Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija OCA2 kodira upute za izradu proteina koji se naziva P-protein koji se nalazi u melanocitima, specijaliziranim ćelijama koje proizvode melanin i u ćelijama pigmentnog epitela mrežnjače. Melanin je odgovoran za kontrolu boje kože, kose i očiju. Štaviše, melanin se nalazi u tkivu očne mrežnjače osetljivom na svetlost koje ima ulogu u normalnom vidu.
Tačna funkcija P-proteina je nepoznata, ali utvrđeno je da je neophodan za normalno boje kože, očiju i kose ; vjerovatno uključen je u proizvodnju melanina. Ovaj gen glavna je odrednica boje očiju, ovisno o količini proizvodnje melanina u stromi dužice (velike količine daju smeđe oči, a malo ili nimalo melanina uzrokuje nijanse plavih očiju).
Klinički značaj Mutacije u genu OCA2 uzrokuju poremećaj u normalnoj proizvodnji melanina; stoga uzrokuje probleme sa vidom i smanjuje boju kose, kože i očiju. Okulokutani albinizam uzrokovan mutacijama u OCA2 genu naziva se okulokutani albinizam tip 2. Prevalencija OCA tipa 2 procjenjuje se na 1/ 38.000 – 1 / 40.000 u većini populacija širom svijeta, s većom prevalencijom u afričkoj populaciji, od 1/3.900 – 1/1.500. Ostale bolesti povezane s delecijom gena OCA2 su Angelmanov sindrom (svijetla kosa i svijetla koža) i Prader-Willijev sindrom (neobično svijetla kosa i svijetla koža). Uz oba ova sindroma, delecija se često javlja kod osoba s bilo kojim sindromom.
Mutacija gena HERC2, uz OCA2, koja utiče na ekspresiju OCA2 u ljudskom irisu, pronađena je zajednička za gotovo sve ljude sa plavim očima. Pretpostavlja se da svi plavooki ljudi dijele jednog zajedničkog pretka s kojim je nastala mutacija.; ;
His615Arg alel OCA2 uključen je u svijetli ton kože, a izvedeni alel s visokim frekvencijama,ograničen je na Istočnu Aziju, s najvišim frekvencijama u Istočnoj Aziji (49-63%), srednje frekventan u Jugoistočnoj Aziji, a najniže u zapadnoj Kini i nekim populacijama istočne Evrope.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 2
Kategorija:Boja očiju Kategorija:Geni na hromosomu 15 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika