Pustinjski jež, zvani i homolog pustinjskog ježa ili Dhh, je protein koji je kodiran genom DHH i član je signalnog puta ježa. Ljudski homolog (DHH) je na hromosomu 12, sekvenca 12q13.1. Protein kodiran ovim genom uključen je u ćelijsku signalizaciju. Nekoliko sisarskih varijanti ježevog gena u rodu Drosophila (prvoimenovan je kao signalni put ježa) dobilo je ime po različitim vrstama ježeva; pustinjski jež je počastvovan nazivom ovog gena . Gen inače nije specifičan za pustinjske ježeve.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 396 aminokiselina, a molekulska težina 43 577 Da..
1020304050 MALLTNLLPLCCLALLALPAQSCGPGRGPVGRRRYARKQLVPLLYKQFVP GVPERTLGASGPAEGRVARGSERFRDLVPNYNPDIIFKDEENSGADRLMT ERCKERVNALAIAVMNMWPGVRLRVTEGWDEDGHHAQDSLHYEGRALDIT TSDRDRNKYGLLARLAVEAGFDWVYYESRNHVHVSVKADNSLAVRAGGCF PGNATVRLWSGERKGLRELHRGDWVLAADASGRVVPTPVLLFLDRDLQRR ASFVAVETEWPPRKLLLTPWHLVFAARGPAPAPGDFAPVFARRLRAGDSV LAPGGDALRPARVARVAREEAVGVFAPLTAHGTLLVNDVLASCYAVLESH QWAHRAFAPLRLLHALGALLPGGAVQPTGMHWYSRLLYRLAEELLG Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija Ovaj gen kodira člana porodice ježeva. Porodica ovih gena kodira signalne molekule koje imaju važnu ulogu u regulaciji morfogeneze. Predviđeno je da se ovaj protein tvori kao prekursor koji se cijepa autokatalizom; dio N-terminala je rastvorljiv i sadrži signalnu aktivnost, dok je dio C-terminala uključen u obradu prekursora. Što je još važnije, C-terminalni proizvod kovalentno veže holesterolski dio za N-terminalni proizvod, ograničavajući N-terminalni proizvod na ćelijsku površinu i sprečavajući ga da se slobodno širi po cijelom organizmu.
Klinički značaj Defekti ovog proteina povezani su s djelomičnom gonadnom disgenezom (PGD), praćenom minifascikulskom polineuropatijom. Ovaj protein može biti uključen i u mušku gonadnu diferencijaciju i u perinervni razvoj.
Reference
Vanski linovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika