Homologoliki protein pseudouridilat-sintaza 7 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PUS7L.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 701 aminokiselinu, a molekulska težina 80.700 Da. Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin
L: Leucin M: Metionin
N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MEEDTDYRIRFSSLCFFNDHVGFHGTIKSSPSDFIVIEIDEQGQLVNKTI DEPIFKISEIQLEPNNFPKKPKLDLQNLSLEDGRNQEVHTLIKYTDGDQN HQSGSEKEDTIVDGTSKCEEKADVLSSFLDEKTHELLNNFACDVREKWLS KTELIGLPPEFSIGRILDKNQRASLHSAIRQKFPFLVTVGKNSEIVVKPN LEYKELCHLVSEEEAFDFFKYLDAKKENSKFTFKPDTNKDHRKAVHHFVN KKFGNLVETKSFSKMNCSAGNPNVVVTVRFREKAHKRGKRPLSECQEGKV IYTAFTLRKENLEMFEAIGFLAIKLGVIPSDFSYAGLKDKKAITYQAMVV RKVTPERLKNIEKEIEKKRMNVFNIRSVDDSLRLGQLKGNHFDIVIRNLK KQINDSANLRERIMEAIENVKKKGFVNYYGPQRFGKGRKVHTDQIGLALL KNEMMKAIKLFLTPEDLDDPVNRAKKYFLQTEDAKGTLSLMPEFKVRERA LLEALHRFGMTEEGCIQAWFSLPHSMRIFYVHAYTSKIWNEAVSYRLETY GARVVQGDLVCLDEDIDDENFPNSKIHLVTEEEGSANMYAIHQVVLPVLG YNIQYPKNKVGQWYHDILSRDGLQTCRFKVPTLKLNIPGCYRQILKHPCN LSYQLMEDHDIDVKTKGSHIDETALSLLISFDLDASCYATVCLKEIMKHD V
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Pus7l SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Normalno Studija recesivne letalnostiNormalno Plodnost Normalno Tjelesna težina Normalno Test otvorenog polja: anksioznost Normalno Neurološka procjenaNormalno Snaga stiskaNormalno Test vruće ploče Normalno Dismorfologija Normalno Indirektna kalorimetrija Normalno Test tolerancije glukoze Normalno Slušni odgovor moždanog stabla Normalno DEXA Normalno Radiografija Normalno Tjelesna temperatura Normalno Morfologija ika Normalno Klinička hemija (nalaz)Normalno Plazmatski imunoglobulini Normalno Hematologija Normalno Leukociti periferne krvi Normalno Mikronukleus test Normalno Težina srca Normalno Histopatologija oka Normalno Salmonella infekcija Normalno Citrobacter infekcija NenormalnoSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Pus7l generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočena je jedna značajna abnormalnost. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika