Protein 2 ranog odgovora na rast je protein koji je kod ljudi kodiran genom EGR2. EGR2 (znan i kao Krox20) je transkripcijski faktor regulacije, sa tri mjesta vezanja DNK cinkovog prsta, izrazito eksprimiran u populaciji migrirajućih ćelija nervnog grebena. Kasnije se eksprimira u neuronskim ćelijama kranijalne ganglije izvedene iz grebena. Protein kodiran pomoću Krox20 sadrži dva cinkova prsta tipa cys2his2. Ekspresija Krox20 gena ograničena je na rani razvoj stražnjeg mozga. Evolucijski je konzerviran kod kičmenjaka, uključujuči ljude, miševe, kokoši i zebrice. Osim toga, aminokiselinska sekvenca i većina aspekata uzorka embrionskog gena konzervirani su kod kičmenjaka, što dodatno implicira njegovu ulogu u razvoju stražnjeg mozga. Kada se
Krox20 deletira na miševima, sposobnost kodiranja proteina gena Krox20 (uključujući domen vezanja DNK cinkovog prsta) se smanjuje. Ovi miševi ne mogu preživjeti nakon rođenja i pokazuju velike nedostatke stražnjeg mozga. Ovi nedostaci uključuju, ali nisu ograničeni na nedostatke u formiranju kranijalnih čulnihih ganglija, djelimičnu fuziju trigeminusog živca (V) s facijalnim (VII) i slušnim (VII) živcima, proksimalni korijeni živaca koji izlaze iz ovih ganglija bili su neorganizirani i isprepleteni jedni s drugima pri ulasku u moždano stablo, a došlo je i do spajanja glosofaringeusog (IX) nervnog kompleksa.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 476 aminokiselina, а molekulska težina 50.302. 1020304050 MMTAKAVDKIPVTLSGFVHQLSDNIYPVEDLAATSVTIFPNAELGGPFDQ MNGVAGDGMINIDMTGEKRSLDLPYPSSFAPVSAPRNQTFTYMGKFSIDP QYPGASCYPEGIINIVSAGILQGVTSPASTTASSSVTSASPNPLATGPLG VCTMSQTQPDLDHLYSPPPPPPPYSGCAGDLYQDPSAFLSAATTSTSSSL AYPPPPSYPSPKPATDPGLFPMIPDYPGFFPSQCQRDLHGTAGPDRKPFP CPLDTLRVPPPLTPLSTIRNFTLGGPSAGVTGPGASGGSEGPRLPGSSSA AAAAAAAAAYNPHHLPLRPILRPRKYPNRPSKTPVHERPYPCPAEGCDRR FSRSDELTRHIRIHTGHKPFQCRICMRNFSRSDHLTTHIRTHTGEKPFAC DYCGRKFARSDERKRHTKIHLRQKERKSSAPSASVPAPSTASCSGGVQPG GTLCSSNSSSLGGGPLAPCSSRTRTP Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija
Protein 2 za odgovor na rani rast je transkripcijski faktor s tri tandemska cinkova prsta tipa C2H2. Mutacije u ovom genu povezane su s autosomno dominantnom Charcot-Marie-Toothovom bolesti, tip 1D, Dejerine–Sottasovom bolesti, i kongenitalnom hipomijelinacijskom neuropatijom. Dvije studije povezale su ekspresiju "EGR2" sa proliferacijom osteoprogenitora i ćelijske linije izvedene iz Ewingovog sarkoma, koji je visoko agresivan rak povezan s kostima.
Novo istraživanje sugerira da je Krox20 - ili njegov nedostatak – uzrok muške prijezrelosne ćelavosti.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika