Ubikvitinu-pridruženi protein 1 je protein koji je kod ljudi kodirangenom UBAP1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 502 aminokiseline, a molekulska težina 55.084 Da.
1020304050 MASKKLGADFHGTFSYLDDVPFKTGDKFKTPAKVGLPIGFSLPDCLQVVR EVQYDFSLEKKTIEWAEEIKKIEEAEREAECKIAEAEAKVNSKSGPEGDS KMSFSKTHSTATMPPPINPILASLQHNSILTPTRVSSSATKQKVLSPPHI KADFNLADFECEEDPFDNLELKTIDEKEELRNILVGTTGPIMAQLLDNNL PRGGSGSVLQDEEVLASLERATLDFKPLHKPNGFITLPQLGNCEKMSLSS KVSLPPIPAVSNIKSLSFPKLDSDDSNQKTAKLASTFHSTSCLRNGTFQN SLKPSTQSSASELNGHHTLGLSALNLDSGTEMPALTSSQMPSLSVLSVCT EESSPPNTGPTVTPPNFSVSQVPNMPSCPQAYSELQMLSPSERQCVETVV NMGYSYECVLRAMKKKGENIEQILDYLFAHGQLCEKGFDPLLVEEALEMH QCSEEKMMEFLQLMSKFKEMGFELKDIKEVLLLHNNDQDNALEDLMARAG AS
Funkcija Ovaj gen je član domena povezanog s ubikvitinom (UBA), čiji članovi uključuju proteine koji imaju veze sa ubikvitinom i ubikvitinacijskim putem. Smatra se da je domen nekovalentno povezan s ubikvitinom ubikvitin-vezujućim domenom, koji se sastoji od kompaktnog triheliksnog snopa. Ovaj specifični protein potiče iz genskog lokusa u rafiniranoj regiji na hromosomu 9 koji prolazi gubitak heterozigotnosti u nazofaruinksniom karcinomu (NPC). Uzimajući u obzir njegovu citogenetičku lokaciju, ovaj član porodice domena UBA proučava se kao navodna meta za mutaciju u nazofarinksnim karcinomima. Skraćivanje mutacija u UBAP1 uzrokuje nasljednu spastičnu paraplegiju.
Modelni organizmi
+ Fenotip Ubap1 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota NenormalanStudija recesivne letalnosti Nenormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiskaNormalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirect calorimetry Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka NormalanKlinička hemija Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Leukociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test NormalanTežina srca Normalan Histopatologija mozga Normalan Salmonellaska infekcija Normalan Citrobacterska infekcijaNormalanSvi testovi I analize su prema izvoru:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U studiji funkcije UBAP1 upotrebljeni su i modelni orgamnizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa zvana Ubap1tm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao doo programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe – visokopropusnog projekrta mutageneze za generiranje I didtribuiciju modela na Wellcome Trust Sanger Institute, za životinjske bolesti zainteresiranim naučnicima.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Izvedeno je 25 testova, a prijavljena su dva nenormalna fenotipa. Manje homozigotnih mutantnih embriona identificirano je tokom gestacije od predviđenih, a nijedan nije preživio do odbićanja. Preostali testovi su provedeni na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima; kod ovih životinja nisu uočene značajne abnormalnosti.
Reference
Dopumska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni