Hondroitin-sulfat N-acetilgalaktozaminiltransferaza 1 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom CSGALNACT1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 532 aminokiseline, а molekulska težina 61.294 Da.
1020304050 MMMVRRGLLAWISRVVVLLVLLCCAISVLYMLACTPKGDEEQLALPRANS PTGKEGYQAVLQEWEEQHRNYVSSLKRQIAQLKEELQERSEQLRNGQYQA SDAAGLGLDRSPPEKTQADLLAFLHSQVDKAEVNAGVKLATEYAAVPFDS FTLQKVYQLETGLTRHPEEKPVRKDKRDELVEAIESALETLNSPAENSPN HRPYTASDFIEGIYRTERDKGTLYELTFKGDHKHEFKRLILFRPFGPIMK VKNEKLNMANTLINVIVPLAKRVDKFRQFMQNFREMCIEQDGRVHLTVVY FGKEEINEVKGILENTSKAANFRNFTFIQLNGEFSRGKGLDVGARFWKGS NVLLFFCDVDIYFTSEFLNTCRLNTQPGKKVFYPVLFSQYNPGIIYGHHD AVPPLEQQLVIKKETGFWRDFGFGMTCQYRSDFINIGGFDLDIKGWGGED VHLYRKYLHSNLIVVRTPVRGLFHLWHEKRCMDELTPEQYKMCMQSKAMN EASHGQLGMLVFRHEIEAHLRKQKQKTSSKKT
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezuju se s oblikom blage koštane displazije.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika