Protein OTU sa domenom 6B je protein koji je kod ljudi kodiran genom OTUD6B. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 293 aminokiseline, а molekulska težina 33.813 Da.
1020304050 MEAVLTEELDEEEQLLRRHRKEKKELQAKIQGMKNAVPKNDKKRRKQLTE DVAKLEKEMEQKHREELEQLKLTTKENKIDSVAVNISNLVLENQPPRISK AQKRREKKAALEKEREERIAEAEIENLTGARHMESEKLAQILAARQLEIK QIPSDGHCMYKAIEDQLKEKDCALTVVALRSQTAEYMQSHVEDFLPFLTN PNTGDMYTPEEFQKYCEDIVNTAAWGGQLELRALSHILQTPIEIIQADSP PIIVGEEYSKKPLILVYMRHAYGLGEHYNSVTRLVNIVTENCS
Funkcija OTUD6B je funkcionalan deubikvitinirajući enzim, klasa proteaza, koja specifično cijepa ubikvitinske veze, negirajući djelovanje ubikvitin ligaza . OTUD6B, poznat i kao DUBA5, pripada potporodici DUB, koju karakterizira tumorski domen jajnika (OTU). Funkcija OTUD6B-a može biti povezana s rastom i proliferacijom. Ova hipoteza potkrijepljena je nedavnom studijom koja pokazuje da su OTUD6B nokaut-miševa, dobiveni delecijom egzona 4, zamjenjivi i manje veličine. In humans, OTUD6B mutations have been connected to an intellectual disability syndrome associated with dysmorphic features.
+ Fenotip Otud6b nokaut-miša SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Normalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog poljaNormalan Neurološka procjena Normalan naga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjeelsna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija kožeNormalan Histopatologija mozgaNormalan Salmonella infekcijaNormalan Citrobacter infekcija NormalanSvi testovi i alalize bili su prema:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U studiji funkcije OTUD6B-a upotrebljen su i modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Otud6btm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe— visokopropusnog projekta za generiranje mutageneze životinjskih bolesti i distribucije zainteresiranim naučnicima.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Provedeno je 25 testova na homozigotnim mutantnim odraslim miševima, ali nisu uočene značajne abnormalnosti.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika