Autoantigen otočićnih ćelija 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom ICA1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 483 aminokiseline, а molekulska težina 54.645 Da.
1020304050 MSGHKCSYPWDLQDRYAQDKSVVNKMQQKYWETKQAFIKATGKKEDEHVV ASDADLDAKLELFHSIQRTCLDLSKAIVLYQKRICFLSQEENELGKFLRS QGFQDKTRAGKMMQATGKALCFSSQQRLALRNPLCRFHQEVETFRHRAIS DTWLTVNRMEQCRTEYRGALLWMKDVSQELDPDLYKQMEKFRKVQTQVRL AKKNFDKLKMDVCQKVDLLGASRCNLLSHMLATYQTTLLHFWEKTSHTMA AIHESFKGYQPYEFTTLKSLQDPMKKLVEKEEKKKINQQESTDAAVQEPS QLISLEEENQRKESSSFKTEDGKSILSALDKGSTHTACSGPIDELLDMKS EEGACLGPVAGTPEPEGADKDDLLLLSEIFNASSLEEGEFSKEWAAVFGD GQVKEPVPTMALGEPDPKAQTGSGFLPSQLLDQNMKDLQASLQEPAKAAS DLTAWFSLFADLDPLSNPDAVGKTDKEHELLNA
Funkcija Ovaj gen kodira protein s domenom arfaptinske homologije, koji se nalazi i u citosolu i kao membranski vezani oblik na Golgijevom kompleksu i nezrelim sekretcijskim granulama. Vjeruje se da je ovaj protein autoantigen u insulinski ovisnom diabetes mellitus'' i primarnom Sjogrenovom sindromu. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme proteina; međutim, nisu sve varijante u potpunosti okarakterizirane.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika