Klasa 2-DQ afa 1 glavnog kompleksa histokompatibilnosti, znana i kao HLA-DQA1, je ljudski gen na kratkom (p) kraku hromosoma 6, sekvenca 6p21.3, znan i po oznaci lokusa koji sadrži ovaj gen. Protein kodiran ovim genom jedan je od dva proteina koji su potrebni za formiranje DQ heterodimernog, receptora ćelijske površine bitne za funkciju imunskog sistema.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 128 aminokiselina, а molekulska težina 13.906 Da..
1020304050 MSGRGKQGGKARAKAKTRSSRAGLQFPVGRVHRLLRKGNYAERVGAGAPV YLAAVLEYLTAEILELAGNAARDNKKTRIIPRHLQLAIRNDEELNKLLGK VTIAQGGVLPNIQAVLLPKKTESHHKAK
Struktura gena i polimorfizmi Alfa lanac sadrži pet egzona. Egzon 1 kodira vodeći peptid, egzoni 2 i 3 kodiraju dva vanćelijska proteinska domena, egzon 4 kodira transmembranski domen i citoplazmatski rep . Unutar molekula DQ i alfa-lanac i beta-lanac sadrže polimorfizme, specificirajući posebnosti vezivanja peptida, što rezultira u četiri različite molekule. Tipizacija ovih polimorfizama rutinski se vrši za transplantaciju koštane srži.
Aleli
DQ1 Četiri su uobičajena alela DQA1: DQA1 *0101, *0102, *0103, *0104. Ovi aleli se uvijek nalaze u haplotipovima sa HLA-DQB1*05 (DQ5) i HLA-DQB1*06 (DQ6). DQ1 je serotip, rijedak među serotipovima za ljudske antigene klase II, po tome što antitijela na DQ1 reagiraju na alfa-lanac HLA DQ, ovih proizvoda gena alela DQA1.
+ Aleli HLA-DQA1 DQA1 Vezani DQB1 alel DQ1 *0101 *0501 *0301 *0102 *0502 *0504 *0602 *0604 *0605 *0609 *0103 *0501 *0502 *0601 *0602 *0603 *0104 *0501 *0503 *0602 *0105 Rijedak *0106 Rijedak Pogledajte tabelu haplotipova u HLA-DQ. Neboldirani su rijetki haplotipovi Veza sa haplotipovima može biti praćena alelima DQB1
Ostali Ostali aleli DQA1 nemaju definirani serotip. Postoji pet grupa: DQA1 *02, *03, *04, *05, *06. DQA1, a unutar ovih grupa su ili invarijantne ili proizvode istu podjedinicu α-lanca. DQA1*02 i DQA1*06 sadržeći samo jedan alel. DQA1*03 ima tri alela od kojih svaki proizvodi gotovo identične α3. Za DQA1*05, DQA1*0501 i DQA1*0505 proizvode identične α5. Postoje i drugi DQA1*05 koji proizvode varijantu α5var, ali oni su rijetki. + HLA-DQA1 alleles DQA1 Vezan za alel DQB1 *0201 *0202 *0303 *0301 *0202 *0302 *0302 *0303 *0301 *0602 *0401 *0303 *0401 *0402 *0501 *0201 *0505 *0301 *0601 *0301 Pogledajte tabelu haplotipova u HLA-DQ. Neboldirani su rijetki haplotipovi Veza sa haplotipovima može biti praćena alelima DQB1
Funkcija HLA-DQA1 pripada alfa lancu HLA klase II paraloga. Ova molekula klase II je heterodimer koji se sastoji od alfa (DQA) i beta lanca (DQB), oba usidrena u membrani. Ima centralnu ulogu u imunskom sistemu, predstavljajući peptide izvedene iz vanćelijskih proteina. Molekule klase II su eksprimirani u ćelijama koje prezentiraju antigen (APC: B-limfociti, dendritske ćelije, makrofagi). Također pogledajte MHC HLA HLA-DQ
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika