Faktoroliki protein 1 translacijskog otpuštanja mitohondrija jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MTRF1L.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 380 aminokiselina, а molekulska težina 43.600 Da.
1020304050 MRSRVLWGAARWLWPRRAVGPARRPLSSGSPPLEELFTRGGPLRTFLERQ AGSEAHLKVRRPELLAVIKLLNEKERELRETEHLLHDENEDLRKLAENEI TLCQKEITQLKHQIILLLVPSEETDENDLILEVTAGVGGQEAMLFTSEIF DMYQQYAAFKRWHFETLEYFPSELGGLRHASASIGGSEAYRHMKFEGGVH RVQRVPKTEKQGRVHTSTMTVAILPQPTEINLVINPKDLRIDTKRASGAG GQHVNTTDSAVRIVHLPTGVVSECQQERSQLKNKELAMTKLRAKLYSMHL EEEINKRQNARKIQIGSKGRSEKIRTYNFPQNRVTDHRINKTLHDLETFM QGDYLLDELVQSLKEYADYESLVEIISQKV
Funkcija Mitohondrijska DNK kodira 13 proteina koji imaju bitnu ulogu u respiratornom lancu, dok su svi proteini uključeni u mitohondrijsku translaciju kodirani jedarnim genima koji se nosee iz citoplazme. MTRF1L je jedarno kodirani protein koji funkcionira kao faktor oslobađanja koji prepoznaje stop kodone i oslobađa mitohondrijske ribosome iz sintetiziranog proteina (sažetak Nozaki et. al, 2008 PubMed 18429816, prema OMIM-u.
Modelni organizmi +Fenotip Mtrf1l nokaut-miša Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Nenormalan Studija recesivna letalnosti Nenormalan Plodnost Normalan Tjelesns težina Normalan Anksioznost otvorenog poljaNormalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Nenormalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca NormalanCjelovitost repne epidermeNormalanHistopatologija kože Normalan Histopatologija mozga Normalan Salmonella infekcijaNormalan Citrobacter infekcijaNormalanSvi testovi i alalize su prema:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Modelni organizmi bili su iz linije nokaut-miševa zvane Mtrf1ltm1a(KOMP)Wtsi generirani po programu Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta za mutagenezu, generiranje životinjskih modela, na Institutu Wellcome Trust Sanger, zainteresiranim naučnicima Mužjaci i ženke podvrgniti su standardiziranom fenotipskom pregledu za određivanje efekata delecija. Izvedeno je 26 testova na mutantnim miševima i nađene su tri značajne abnormalnosti. Nijedan homozigotni mutirani embrion nije zabilježen tokom gestacije, a u posebnoj studiji nisu primijećene homozigotne životinje na odbijanju. Preostali testovi provedeni su na odraslim heterozigotnim mutiranim životinjama među kojima su mužjacu koji su pokazali povećan nivo slobodnih masnih kiselina u cirkulaciji.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika