Disintegrin i metaloproteinaza sa trombospondinskim motivom 2 (ADAM-TS2), znana i kao prokolagenska I N-proteinaza (PC I-NP) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom ADAMTS2.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.211 aminokiselina, а molekulska težina 134.755 Da.
1020304050 MDPPAGAARRLLCPALLLLLLLLPPPLLPPPPPPANARLAAAADPPGGPL GHGAERILAVPVRTDAQGRLVSHVVSAATSRAGVRARRAAPVRTPSFPGG NEEEPGSHLFYNVTVFGRDLHLRLRPNARLVAPGATMEWQGEKGTTRVEP LLGSCLYVGDVAGLAEASSVALSNCDGLAGLIRMEEEEFFIEPLEKGLAA QEAEQGRVHVVYRRPPTSPPLGGPQALDTGASLDSLDSLSRALGVLEEHA NSSRRRARRHAADDDYNIEVLLGVDDSVVQFHGKEHVQKYLLTLMNIVNE IYHDESLGAHINVVLVRIILLSYGKSMSLIEIGNPSQSLENVCRWAYLQQ KPDTGHDEYHDHAIFLTRQDFGPSGMQGYAPVTGMCHPVRSCTLNHEDGF SSAFVVAHETGHVLGMEHDGQGNRCGDEVRLGSIMAPLVQAAFHRFHWSR CSQQELSRYLHSYDCLLDDPFAHDWPALPQLPGLHYSMNEQCRFDFGLGY MMCTAFRTFDPCKQLWCSHPDNPYFCKTKKGPPLDGTMCAPGKHCFKGHC IWLTPDILKRDGSWGAWSPFGSCSRTCGTGVKFRTRQCDNPHPANGGRTC SGLAYDFQLCSRQDCPDSLADFREEQCRQWDLYFEHGDAQHHWLPHEHRD AKERCHLYCESRETGEVVSMKRMVHDGTRCSYKDAFSLCVRGDCRKVGCD GVIGSSKQEDKCGVCGGDNSHCKVVKGTFTRSPKKHGYIKMFEIPAGARH LLIQEVDATSHHLAVKNLETGKFILNEENDVDASSKTFIAMGVEWEYRDE DGRETLQTMGPLHGTITVLVIPVGDTRVSLTYKYMIHEDSLNVDDNNVLE EDSVVYEWALKKWSPCSKPCGGGSQFTKYGCRRRLDHKMVHRGFCAALSK PKAIRRACNPQECSQPVWVTGEWEPCSQTCGRTGMQVRSVRCIQPLHDNT TRSVHAKHCNDARPESRRACSRELCPGRWRAGPWSQCSVTCGNGTQERPV LCRTADDSFGICQEERPETARTCRLGPCPRNISDPSKKSYVVQWLSRPDP DSPIRKISSKGHCQGDKSIFCRMEVLSRYCSIPGYNKLCCKSCNLYNNLT NVEGRIEPPPGKHNDIDVFMPTLPVPTVAMEVRPSPSTPLEVPLNASSTN ATEDHPETNAVDEPYKIHGLEDEVQPPNLIPRRPSPYEKTRNQRIQELID EMRKKEMLGKF
Gen
Gen ADAMTS2 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 5 na kraju kraka, između baznih parova 178,473.473 i 178,704.934.
Funkcija ADAMTS2 je odgovoran za obradu nekoliko tipova prokolagenskih proteina. Prokolageni su prekursori kolagena, proteina koji dodaju snagu i podršku mnogim tjelesnim tkivima. Konkretno, ovaj enzim uklanja kratki lanac aminokiselina s jednog kraja prokolagena. Ovaj korak skraćivanja neophodan je za molekule kolagena za normalno funkcioniranje i sastavljanje u vlakna izvan ćelija.
Klinički značaj
Mutacijama u genu ADAMTS2 uzrokovan je Ehlers-Danlosov sindrom, dermatosparaksni tip. Nekoliko mutacija u genu ADAMTS2 identificirano je kod ljudi s ovim sindromom. Ove mutacije uveliko smanjuju proizvodnju enzima kojeg kodira gen ADAMTS2. Prokolagen se ne može pravilno preraditi bez ovog enzima. Kao rezultat toga, kolagenske fibrile nisu pravilno sastavljene; pod mikroskopom izgledaju poput vrpci i neorganizirano. Uspješne veze ili hemijske interakcije između kolagenih vlakana također su pogođene. Ovi nedostaci slabe vezivno tkivo (tkivo koje veže i podržava tjelesne mišiće, ligamente, organe i kožu), što uzrokuje znakove i simptome poremećaja.
Također pogledajte ADAMTS5 ADAMTS13
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneCard The MEROPS online database for peptidases and their inhibitors: M12.301
Kategorija:EC 3.4.24 Kategorija:ADAMTS Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika