Rho GTPaza aktivirajući protein 31 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ARHGAP31 sa hromosoma 3. To je regulator Cdc42/Rac1 GTPaze .
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.444 aminokiselina, а molekulska težina 156.985 Da.
1020304050 MKNKGAKQKLKRKGAASAFGCDLTEYLESSGQDVPYVLKSCAEFIETHGI VDGIYRLSGVTSNIQRLRQEFGSDQCPDLTREVYLQDIHCVGSLCKLYFR ELPNPLLTYELYEKFTEAVSHCPEEGQLARIQNVIQELPPSHYRTLEYLI RHLAHIASFSSKTNMHARNLALVWAPNLLRSKEIEATGCNGDAAFLAVRV QQVVIEFILNHVDQIFNNGAPGSLENDENRPIMKSLTLPALSLPMKLVSL EEAQARSLATNHPARKERRENSLPEIVPPMGTLFHTVLELPDNKRKLSSK SKKWKSIFNLGRSGSDSKSKLSRNGSVFVRGQRLSVEKATIRPAKSMDSL CSVPVEGKETKGNFNRTVTTGGFFIPATKMHSTGTGSSCDLTKQEGEWGQ EGMPPGAEGGFDVSSDRSHLQGAQARPPPEQLKVFRPVEDPESEQTAPKM LGMFYTSNDSPSKSVFTSSLFQMEPSPRNQRKALNISEPFAVSVPLRVSA VISTNSTPCRTPPKELQSLSSLEEFSFHGSESGGWPEEEKPLGAETSAAS VPKKAGLEDAKAVPEAPGTVECSKGLSQEPGAHLEEKKTPESSLSSQHLN ELEKRPNPEKVVEEGREAGEMESSTLQESPRARAEAVLLHEMDEDDLANA LIWPEIQQELKIIESEEELSSLPPPALKTSPIQPILESSLGPFIPSEPPG SLPCGSFPAPVSTPLEVWTRDPANQSTQGASTAASREKPEPEQGLHPDLA SLAPLEIVPFEKASPQATVEVGGPGNLSPPLPPAPPPPTPLEESTPVLLS KGGPEREDSSRKLRTDLYIDQLKSQDSPEISSLCQGEEATPRHSDKQNSK NAASEGKGCGFPSPTREVEIVSQEEEDVTHSVQEPSDCDEDDTVTDIAQH GLEMVEPWEEPQWVTSPLHSPTLKDAHKAQVQGLQGHQLEKRLSHRPSLR QSHSLDSKPTVKSQWTLEVPSSSSCANLETERNSDPLQPQAPRREITGWD EKALRSFREFSGLKGAEAPPNQKGPSGVQPNPAETSPISLAEGKELGTHL GHSSPQIRQGGVPGPESSKESSPSVQDSTSPGEHPAKLQLKSTECGPPKG KNRPSSLNLDPAIPIADLFWFENVASFSSPGMQVSEPGDPKVTWMTSSYC KADPWRVYSQDPQDLDIVAHALTGRRNSAPVSVSAVRTSFMVKMCQARAV PVIPPKIQYTQIPQPLPSQSSGENGVQPLERSQEGPSSTSGTTQKPAKDD SPSSLESSKEEKPKQDPGAIKSSPVDATAPCMCEGPTLSPEPGSSNLLST QDAVVQCRKRMSETEPSGDNLLSSKLERPSGGSKPFHRSRPGRPQSLILF SPPFPIMDHLPPSSTVTDSKVLLSPIRSPTQTVSPGLLCGELAENTWVTP EGVTLRNKMTIPKNGQRLETSTSCFYQPQRRSVILDGRSGRQIE
Funkcija
ARHGAP31 kodira protein koji aktivira GTPazu (GAP). Različiti ćelijski procesi su regulisani Rho GTPazama koje kruže između neaktivnog oblika vezanog za GDP i aktivnog oblika vezanog za GTP. Ovo kruženje između neaktivnih i aktivnih oblika regulirano je faktorima izmjene guaninskih nukleotida i GAP-ovima. Kodirani protein je GAP za koji je pokazano da regulira dvije GTPaze uključene u proteinsko ciljanje i ćelijski rast.
Klinički značaj Mutacije ARHGAP31 rezultiraju gubitkom dostupnog aktivnog Cdc42 i posljedično narušavaju aktinske citoskeletne strukture, uzrokujući sindromsku aplaziju kutisa i anomalije ekstremiteta.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika