Kolagenski lanac alfa-3(IV) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom COL4A3 sa hromosoma 2.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1 670 aminokiselina, a molekulska težina 161.813 Da.
1020304050 MSARTAPRPQVLLLPLLLVLLAAAPAASKGCVCKDKGQCFCDGAKGEKGE KGFPGPPGSPGQKGFTGPEGLPGPQGPKGFPGLPGLTGSKGVRGISGLPG FSGSPGLPGTPGNTGPYGLVGVPGCSGSKGEQGFPGLPGTLGYPGIPGAA GLKGQKGAPAKEEDIELDAKGDPGLPGAPGPQGLPGPPGFPGPVGPPGPP GFFGFPGAMGPRGPKGHMGERVIGHKGERGVKGLTGPPGPPGTVIVTLTG PDNRTDLKGEKGDKGAMGEPGPPGPSGLPGESYGSEKGAPGDPGLQGKPG KDGVPGFPGSEGVKGNRGFPGLMGEDGIKGQKGDIGPPGFRGPTEYYDTY QEKGDEGTPGPPGPRGARGPQGPSGPPGVPGSPGSSRPGLRGAPGWPGLK GSKGERGRPGKDAMGTPGSPGCAGSPGLPGSPGPPGPPGDIVFRKGPPGD HGLPGYLGSPGIPGVDGPKGEPGLLCTQCPYIPGPPGLPGLPGLHGVKGI PGRQGAAGLKGSPGSPGNTGLPGFPGFPGAQGDPGLKGEKGETLQPEGQV GVPGDPGLRGQPGRKGLDGIPGTPGVKGLPGPKGELALSGEKGDQGPPGD PGSPGSPGPAGPAGPPGYGPQGEPGLQGTQGVPGAPGPPGEAGPRGELSV STPVPGPPGPPGPPGHPGPQGPPGIPGSLGKCGDPGLPGPDGEPGIPGIG FPGPPGPKGDQGFPGTKGSLGCPGKMGEPGLPGKPGLPGAKGEPAVAMPG GPGTPGFPGERGNSGEHGEIGLPGLPGLPGTPGNEGLDGPRGDPGQPGPP GEQGPPGRCIEGPRGAQGLPGLNGLKGQQGRRGKTGPKGDPGIPGLDRSG FPGETGSPGIPGHQGEMGPLGQRGYPGNPGILGPPGEDGVIGMMGFPGAI GPPGPPGNPGTPGQRGSPGIPGVKGQRGTPGAKGEQGDKGNPGPSEISHV IGDKGEPGLKGFAGNPGEKGNRGVPGMPGLKGLKGLPGPAGPPGPRGDLG STGNPGEPGLRGIPGSMGNMGMPGSKGKRGTLGFPGRAGRPGLPGIHGLQ GDKGEPGYSEGTRPGPPGPTGDPGLPGDMGKKGEMGQPGPPGHLGPAGPE GAPGSPGSPGLPGKPGPHGDLGFKGIKGLLGPPGIRGPPGLPGFPGSPGP MGIRGDQGRDGIPGPAGEKGETGLLRAPPGPRGNPGAQGAKGDRGAPGFP GLPGRKGAMGDAGPRGPTGIEGFPGPPGLPGAIIPGQTGNRGPPGSRGSP GAPGPPGPPGSHVIGIKGDKGSMGHPGPKGPPGTAGDMGPPGRLGAPGTP GLPGPRGDPGFQGFPGVKGEKGNPGFLGSIGPPGPIGPKGPPGVRGDPGT LKIISLPGSPGPPGTPGEPGMQGEPGPPGPPGNLGPCGPRGKPGKDGKPG TPGPAGEKGNKGSKGEPGPAGSDGLPGLKGKRGDSGSPATWTTRGFVFTR HSQTTAIPSCPEGTVPLYSGFSFLFVQGNQRAHGQDLGTLGSCLQRFTTM PFLFCNVNDVCNFASRNDYSYWLSTPALMPMNMAPITGRALEPYISRCTV CEGPAIAIAVHSQTTDIPPCPHGWISLWKGFSFIMFTSAGSEGTGQALAS PGSCLEEFRASPFLECHGRGTCNYYSNSYSFWLASLNPERMFRKPIPSTV KAGELEKIISRCQVCMKKRH
Funkcija Kolagen tipa IV, glavna strukturna komponenta baznih membrana, je multimerni protein sastavljen od tri alfa podjedinice. Ove podjedinice su kodirane sa šest različitih gena, alfa 1 do alfa 6, od kojih svaki može formirati strukturu trostruki heliks sa po dvije druge podjedinice, kako bi formirao kolagen tipa IV. Ovaj gen kodira alfa 3. U Goodpastureovom sindromu, autoantitijela se vezuju za molekule kolagena u baznim membranama alveola i glomerula. Epitopi koji izazivaju ova autoantitijela su uglavnom lokalizirani na nekolagenskom C-terminalnom domenu proteina. Specifična kinaza fosforilizira aminokiseline u istoj C-terminalnoj regiji i njena ekspresija pojačava se tokom patogeneze. Postoji više alternativnih transkripata koji su jedinstveni za ovaj ljudski alfa 3 gen, a alternativna prerada ograničena je na šest egzona koji kodiraju ovaj C-terminalni domen. Ovaj gen je također vezan za autosomno recesivnu formu Alportovog sindroma. Mutacije koje doprinose ovom sindromu se također nalaze unutar egzona koji kodiraju ovu C-terminalnu regiju. Poput ostalih članova porodice kolagenih gena tipa IV, ovaj gen je organiziran u konformaciji glave do glave s drugim genom za kolagen tipa IV tako da svaki par gena dijeli zajednički promotor. Neki egzoni ovog gena su prošarani egzonima nekarakterističnog gena koji se nalazi na suprotnoj niti.
Baza podataka bolesti LOVD Alport gene variant databases (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Kolageni Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika