CZIB jest gen koji je kod ljudi nalazi na hromosomu 1. Kodira motiv proteina CXXC koji sadrži protein koji vezuje cink. CZIB se ranije nazivao C1orf123.
Gen CZIB je gen koji se nalazi u ljudskom genomu na kratkom kraku hromosoma 1, na poziciji p32.2, između baznih parova 53,679.771 i 53,686.289. Dugačak je 6.519 baza sa 8 egzona i kodira protein otvorenog okvira čitanja C1orf123, također poznat kao UPF0587.
Gensko susjedstvo
Sljedeći geni su bliski "CZIB" na hromosomu 1 LRP8: Ovaj gen kodira člana porodice receptora lipoproteina niske gustine (LDLR), proteina na površini ćelije koji ima ulogu i u transdukciji signala i u endocitoziposredovanoj receptorom specifičnih liganada za lizosomsku degradaciju. CPT2: Ovaj gen kodira jedarni protein koji se transportuje do unutrašnje membrane mitohondrija. MAGOH: Kodira protein koji je komponenta multiproteinskog egzonskog preradnog kompleksa (EJC) ovisnog o preradi, taloženog na spoju prerađene iRNK. SLC1A7: Prenosi L-glutamat. Njegova povezana provodljivost hlorida može sudjelovati u vizualnoj preradi.
Protein CZIB protein je dugačak 160 aminokiselina i težak 18,0 kdal. Ima izoelektričnu tačku od 4,73 i pripada domenu/porodici DUF866 koja se sastoji od mnogih hipotetskih eukariotskih proteina nepoznate funkcije, od kojih su sa dužinom oko 165 ostataka. Aliasi proteina uključuju FLJ20580 i UPF0587 protein.
Homologija thumb|500px|center|Homolozi C1orf123 CZIB ima mnogo ortologa u bliskim i udaljenim vrstama, uključujući primate i ostale sisare, gmizavce, ptice, beskičmenjake, mahovine i kvasac. Proteinske sekvence su visoko konzervirane u svim ovim vrstama, iako su iRNK transkripti gena pronađeni samo kod primata. C1orf123 nema paraloga.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 160 aminokiselina, a molekulska težina 18.048 Da.
1020304050 MGKIALQLKATLENITNLRPVGEDFRWYLKMKCGNCGEISDKWQYIRLMD SVALKGGRGSASMVQKCKLCARENSIEILSSTIKPYNAEDNENFKTIVEF ECRGLEPVDFQPQAGFAAEGVESGTAFSDINLQEKDWTDYDEKAQESVGI YEVTHQFVKC
Struktura Protein C1orf123 nema transmembranske regije, pa stoga vjerovatno nije transmembranski protein. Eksperimentalno su pronađena tri mjesta posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosfotirozin, fosfoserin i glicil-lizin izopeptid. Dio 3' UTR-a C1orf123 ima 100% identitet sa iRNK aa ljudskom karnitin-palmitioiltransferazom 2, jmedarni genom koji kodira mitohondrijski protein. Ovaj gen djelujei s karnitin-palmitoiltransferazama I, a kodirani protein oksidira dugolančane masne kiseline u mitohondrijama. Utvrđeno je da je sekundarna struktura proteina C1orf123 vrlo slična onoj kod proteina MAL13P1.257. Smatra se da protein C1orf123 ima sedam regija beta-listova i jednu alfa-heliksnu regiju i prema programu Phyre2, postoji 100% pouzdanost da struktura 95% proteina C1orf123 odgovara hipotetskom proteinu MAL13P1.257.Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363 - 371 (2009) MAL13P1.257 je hipotetski konzervirani protein plazmodija nepoznate funkcije
Ekspresija gena Različiti podaci o ekspresiji gena pokazali su da se "C1orf123" eksprimira u različitim količinama u ljudskom tijelu. Najjače je izražen u nervnim i hipofiznim žlijezdama, a ne na drugim dijelovima tiela kao što su uho, jednjak, larinks i krajnici. Kada su upoređena zdravstvena stanja za ekspresiju "C1orf123" otkriveno je da se ekspresija gena povećala kod tumora nadbubrežne žlijezde i smanjila na ispod normalne razine kod tumora bubrega i pluća. Za razvojne faze, "C1orf123" je najjače izražen u fetusu i uopće nije izražen kod novorođenčadi i dojenčadi. Najvećim dijelom, "C1orf123" je eksprimiran u relativno prosječnim količinama u ljudskom tijelu sa izuzetkom CD34+ i CD56+NK ćelija, gdje je ekspresija dvostruko veća od prosječne. GEO profili daju neki uvid u izraz "C1orf123" u različitim uslovima. Vidi se da ekspresija gena izostaje u uslovima hipoksije kao što se vidi na slici iznad. GEO profili također pokazuju da se ekspresija "C1orf123" ne mijenja kod papilnog karcinoma štitnjače ili infekcije hlamidijom pneumonije.
Klinički značaj Gubitak kratkog kraka hromosoma 1, dijela hromosoma 1 na kojem se nalazi C1orf123, uzrokuje tumorigenezu paratireoidnjih žlijezda što rezultira hiperparatireoidizmom. Oko 60% testiranih tumora pokazalo je promjenu ili na 1p ili na MEN1 lokusu ili na oba. Zaključak ove studije je da kratki krak hromosoma 1 sadrži najmanje dva različita gena supresora tumora uključenih u tumorigenezu paratiroidne žlezde.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Nekarakterizirani proteini