Protein 1B unakrsno-linkovanog popravka DNK jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DCLRE1B sa hromosoma 1.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 532 aminokiseline, a molekulska težina 60.002 Da.
1020304050 MNGVLIPHTPIAVDFWSLRRAGTARLFFLSHMHSDHTVGLSSTWARPLYC SPITAHLLHRHLQVSKQWIQALEVGESHVLPLDEIGQETMTVTLLDANHC PGSVMFLFEGYFGTILYTGDFRYTPSMLKEPALTLGKQIHTLYLDNTNCN PALVLPSRQEAAHQIVQLIRKHPQHNIKIGLYSLGKESLLEQLALEFQTW VVLSPRRLELVQLLGLADVFTVEEKAGRIHAVDHMEICHSNMLRWNQTHP TIAILPTSRKIHSSHPDIHVIPYSDHSSYSELRAFVAALKPCQVVPIVSR RPCGGFQDSLSPRISVPLIPDSVQQYMSSSSRKPSLLWLLERRLKRPRTQ GVVFESPEESADQSQADRDSKKAKKEKLSPWPADLEKQPSHHPLRIKKQL FPDLYSKEWNKAVPFCESQKRVTMLTAPLGFSVHLRSTDEEFISQKTREE IGLGSPLVPMGDDDGGPEATGNQSAWMGHGSPLSHSSKGTPLLATEFRGL ALKYLLTPVNFFQAGYSSRRFDQQVEKYHKPC
Funkcija Unakrsne veze DNK između lanaca sprečavaju njihovo razdvajanje, čime fizički blokiraju transkripciju, replikaciju i segregaciju DNK. DCLRE1B je jedan od nekoliko evolucijski konzerviranih gena koji su uključeni u popravku međulančanih unakrsnih veza (Dronkert et al., 2000), prema OMIM
DCLRE1B/SNM1B/Apolo protein je popravljačka egzonukleaza koja probavlja dvolančanu i jednolančanu DNK sa usmjerenošću od 5' do 3'.
Koristeći SNM1B/Apolo model nokaut-miša, dobijeni su dokazi da je protein SNM1B/Apolo potreban za zaštitu telomera od nelegitimnog nehomolognog spajanja krajeva koje može rezultirati genomskom nestabilnošću i posljedično u razvoju više organa.
Klinički značaj Kod ljudskog pacijenta sa Hoyeraal-Hreidarssonovim sindromom, otkrivena je dominantna negativna mutacija u SNM1B/Apolo genu. Ova mutacija je ometala pravilnu replikaciju telomera, što je dovelo do velike telomerne disfunkcije i ćelijskog starenja. Čini se da je SNM1B/Apolo protein ključni faktor u održavanju telomera, neovisno o njegovoj funkciji u popravljanju međulančanih poprečnih veza DNK.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika