Mitohondrijska trans-2-enoil-CoA reduktaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom MECR sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 373 aminokiseline, a molekulska težina 40.462 Da.
1020304050 MWVCSTLWRVRTPARQWRGLLPASGCHGPAASSYSASAEPARVRALVYGH HGDPAKVVELKNLELAAVRGSDVRVKMLAAPINPSDINMIQGNYGFLPEL PAVGGNEGVAQVVAVGSNVTGLKPGDWVIPANAGLGTWRTEAVFSEEALI QVPSDIPLQSAATLGVNPCTAYRMLMDFEQLQPGDSVIQNASNSGVGQAV IQIAAALGLRTINVVRDRPDIQKLSDRLKSLGAEHVITEEELRRPEMKNF FKDMPQPRLALNCVGGKSSTELLRQLARGGTMVTYGGMAKQPVVASVSLL IFKDLKLRGFWLSQWKKDHSPDQFKELILTLCDLIRRGQLTAPACSQVPL QDYQSALEASMKPFISSKQILTM
Struktura Gen MECR se nalazi na hromosomu 1, a njegova specifična lokacija je 1p35.3. Gen sadrži 15 egzona. MECR kodira protein od 21,2 kDa, koji se sastoji od 189 aminokiselina; 10 peptid a je uočeno putem podataka masene spektrometrije.]
Funkcija
Put mtFAS neophodan je za proizvodnju oktanske kiseline koja se koristi za sintezu lipoinske kiseline, koja je neophodna za aerobni metabolizam. Protein koji kodira MECR je oksidoreduktaza koja katalizira posljednji korak u mtFAS.
Specifični nokaut Mecr gena Purkinjovih ćelija kod miševa dovodi do neurodegeneracije.
Klinički značaj Pretpostavlja se da genetičke mutacije u MECR uzrokuju MEPAN sindrom, neurometabolički poremećaj kod ljudi, koji uključuje poremećaje u putu uključenom u sintezu mitohondrijskih masnih kiselina (mtFAS). Utvrđeno je da pacijenti sa MEPAN-om imaju recesivne mutacije u MECR-u i obično su prisutni s distonijom u djetinjstvu, optičkom atrofijom i abnormalnostima signala baznih ganglija na MRI.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika