Tetratrikopeptidno ponavljanje 39A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC39A sa hromosoma 1. TTC39A je također poznat kao DEME-6 (diferencijalno eksprimiran u MCF7 sa estradiolskim proteinom 6), KIAA0452 i c1orf34. Funkcija TTC39A još nije dobro shvaćena. Glavna karakteristika unutar tetratrikopeptidnog ponavljanja 39A je domen nepoznate funkcije 3808 (DUF3808), koji obuhvata gotovo cijeli protein. KIAA0452 se također može posmatrati kao izoforma TTC39A zbog razlika u sekvenci genoma, ali se preklapaju u DUF domenu.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina, a molekulska težina 69.778 Da..
1020304050 MGQKGHKDSLYPCGGTPESSLHEALDQCMTALDLFLTNQFSEALSYLKPR TKESMYHSLTYATILEMQAMMTFDPQDILLAGNMMKEAQMLCQRHRRKSS VTDSFSSLVNRPTLGQFTEEEIHAEVCYAECLLQRAALTFLQGSSHGGAV RPRALHDPSHACSCPPGPGRQHLFLLQDENMVSFIKGGIKVRNSYQTYKE LDSLVQSSQYCKGENHPHFEGGVKLGVGAFNLTLSMLPTRILRLLEFVGF SGNKDYGLLQLEEGASGHSFRSVLCVMLLLCYHTFLTFVLGTGNVNIEEA EKLLKPYLNRYPKGAIFLFFAGRIEVIKGNIDAAIRRFEECCEAQQHWKQ FHHMCYWELMWCFTYKGQWKMSYFYADLLSKENCWSKATYIYMKAAYLSM FGKEDHKPFGDDEVELFRAVPGLKLKIAGKSLPTEKFAIRKSRRYFSSNP ISLPVPALEMMYIWNGYAVIGKQPKLTDGILEIITKAEEMLEKGPENEYS VDDECLVKLLKGLCLKYLGRVQEAEENFRSISANEKKIKYDHYLIPNALL ELALLLMEQDRNEEAIKLLESAKQNYKNYSMESRTHFRIQAATLQAKSSL ENSSRSMVSSVSL
Gen Gen za TTC39A nalazi na se hromosomu 1, na poziciji 1p32.3. Genomski DNK je dugačak 57.859 baza, sastoji se od 19 egzoni i nalazi se na minus lancu. Njegova iRNK ima dužinu od 2.759 baza. TTC39A je okružen genima za RNF11 i EPS15. Nijedan od ovih gena nema poznatu interakciju ili sličnu funkciju kao TTC39A. Nema poznatih medicinskih poremećaja koji su posljeduica delecija TTC39A.
Na ovom hromosomu, sekvenca 1p32.3 također se nalazi gen za KIAA0452. Genomska DNK duga je 34.096 baza, a sastoji se od 11 egzona na minus lancu. Dužina iRNK također je 6.256 baza. Transkripcijski faktori Ispod su neki od transkripcionih faktora koji postoje za predviđenu sekvencu promotora. Detalji o porodici Start Kraj Lanac Protein mijeloidnog cinkovog prsta MZF1 286 296 + Faktori domena viljuškine glave FOXK2 54 70 – X-vezani protein cinkovih prstiju ZFX i ZFY 118 128 – E2F transkripcijski faktor 4, p107/p130-vezujući protein 475 491 – SPI-1 protoonkogen; hematopoetski transkripcijski faktor PU.1 205 225 + Hematopoetski eksprimirani homeoboks, proteinski homeodomen bogat prolinom 108 126 +
Ispod su neki od faktora transkripcije, sa sličnošću 1, koji postoje za predviđenu sekvencu promotora. Detaljnije informacije o porodici Start Kraj Lanac AP1 aktivirajući protein 1 22 34 + Mijeloidni protein MZF1 cinkovog prsta 577 587 + Mijeloidni transformirajući protein EVI1 (Ektotropno mjesto integracije virusa, kodirani faktor, amino-terminalnog domena cinkovog prsta) 16 32 + C2H2 transkripcijski faktor cinkovog prsta 2 539 561 – Alternativno prerađene varijante FOXP1 glave replikacijske viljuške (aktivirane u ESC-ima) 410 426 – Gen 1 pleomorfnog adenoma 209 231 +
Protein
Najduža sekvenca proteina sastoji se od 613 aminokiselina. Unutar TTC39A postoji domen nepoznate funkcije, DUF 3808. DUF 3808 općenito podrazumijeva poziciju protenina vanjske mitohondrijske membrane, a konzerviran je od gljiva do ljudi. DUF 3808 također sadrži tetratrikopeptid, TPR_16 i predviđeni transmembranski domen. Predviđeno je da struktura TTC39A ima 12 alfa-heliksa i jedan beta-list.
KIAA0452 ima proteinsku sekvencu sa 453 aminokiseline. Predviđeno je da struktura KIAA0452 ima 11 alfa-heliksa i devet beta-listova. KIAA0452 overlaps TTC39A via a domain of unknown function, DUF 3808. KIAA0452 ima predviđenu molekulsku težinu od 49,4 kDa i izoelektričnu tačku od 6,766000.
Ekspresija Postoji 17 varijanti prerade za TTC39A. TTC39A je visoko izražen protein u ljudskom tijelu. Najviši nivoi ekspresije nalaze se u mliječnim žlijezdama i sjemenicima. Najniži nivoi ekspresije nalaze se u imunskom sistemu.
TTC39A inducira TFAP2C u ćelijama karcinoma dojke koje reaguju na hormone i TTC39A je eksprimiran u ćelijskim linijama karcinoma pozitivnih na estrogeni receptor.
Posttranslacijske modifikacije Postoji nekoliko predviđenih mjesta fosforilacije, ali nijedno nije eksperimentalno potvrđeno. A single sulfination site is predicted at position 175.
KIAA0452 ima jedno mjesto N-acetacije na poziciji 274.
Homologija TTC39A ima nekoliko ortologa koji su pronađeni u eukariota, Archaea i Bacteria. Identificirana su također i dva paraloga, TTC39B i TTC39A Funkcije TTC39B i TTC39C nisu poznate.
Rod I vrsta Uobičajeno ime Prostupni broj Dužina Identitet proteina Sličnost proteina Homo sapiens Čovjek NP_001073963.1 613aa 100% 100% Mus musculus Miš NP_001139420.1 578aa 87,9% 91,0% Macaca mulatta Rezus-makak XP_002801613.1 550aa 92,0% 93,0% Gallus gallus Kokoš XP_422466.3 575aa 71,3% 81,0% Taeniopygia guttata Zebrasta zeba XP_002193183 575aa 73.0% 82.0% Anolis carolinensis Zelena anola XP_003216860.1 570aa 58,8% 74,0% Danio rerio Zebrica XP_002663143.1 598aa 60,8% 76,0% Branchiostoma floridae Kopljača XP_002591442.1 544aa 41,1% 61,0% Physcomitrella patens Mahovina XP_001766901.1 601aa 24.2% 41.0% Leishmania braziliensis Euglenozoa XP_001566995.1 584aa 21.8% 40.0% Aster yellows Fitoplazma AAO61940.1 299aa 15.1% 42.0%
KIAA 0452 ima nekoliko sličnih ortologa kao TTC39A od eukariota, arheja i bakterija, ali različite proteinske identitete i sličnosti. Rod I vrsta Uobičajeno ime Prostupni broj Dužina Identitet proteina Sličnost proteina Homo sapiens Čovjek AB007921 453aa 100% 100% Homo sapiens ČovjekBC028374.2 629aa 99% 99% Mus musculus Miš AK172951.1 574aa 85% 87% Macaca mulatta Rezus-mamak XP_002801613 550aa 88% 88% Taeniopygia gutlata Zebrasta zeba XP_002193183.2 549aa 72% 79% Anolis carolinensis Zelena anola XP_003216860.1 570aa 56% 69% Danio rerio Zebrica XP_002663143 598aa 60% 71% Branchiostoma floridae Kopljača XP_002591442.1 544aa 42% 62% Physcomitrella patens Mahovina XP_001766901.1 601aa 25% 41% Leishmania braziliensis Euglenoza XP_001566995.1 584aa 28% 48% Aster yellows Fitoplazma AAO61940.1 299aa 24% 42%
Svojjstva iRNK
Promotor Predviđeni promotor za TTC39A gen se prostire na 713 bp od 51,796.048 do 51,796.760 bp.
Predviđeni promotor za gen KIAA0452 obuhvata 600 bp od 51,796.517 do 51,797.117 bp.
Interakcije Utvrđeno je da TTC39A stupa u interakciju sa BTNL2 i MAPK3.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika