Član 3 porodice prelomnih tačaka neuroblastoma, poznat i kao NBPF3, jest ljudski gen sa hromosoma 1. Član je porodice neuroblastoma, na poziciji 1p36.12, odmah uzvodno od gena ALPL i RAP1GAP.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 633 aminokiseline, a molekulska težina 72.951 Da.
1020304050 MPLTPTVQGFQWTLRGPDVETSPFGAPRAASHGVGRHQELRDPTVPGPTS SATNVSMVVSAGPWSGEKAEMNILEINKKSRPQLAENKQQFRNLKQKCLV TQVAYFLANRQNNYDYEDCKDLIKSMLRDERLLTEEKLAEELGQAEELRQ YKVLVHSQERELTQLREKLQEGRDASRSLNQHLQALLTPDEPDNSQGRDL REQLAEGCRLAQHLVQKLSPENDDDEDEDVKVEEAEKVQELYAPREVQKA EEKEVPEDSLEECAITCSNSHHPCESNQPYGNTRITFEEDQVDSTLIDSS SHDEWLDAVCIIPENESDHEQEEEKGPVSPRNLQESEEEEAPQESWDEGD WTLSIPPDMSASYQSDRSTFHSVEEQQVGLALDIGRHWCDQVKKEDQEAT SPRLSRELLDEKEPEVLQDSLDRFYSTPFEYLELPDLCQPYRSDFYSLQE QHLGLALDLDRMKKDQEEEEDQGPPCPRLSRELPEVVEPEDLQDSLDRWY STPFSYPELPDSCQPYGSCFYSLEEEHVGFSLDVDEIEKYQEGEEDQKPP CPRLNEVLMEAEEPEVLQDSLDRCYSTTSTYFQLHASFQQYRSAFYSFEE QDVSLALDVDNRFFTLTVIRHHLAFQMGVIFPH
Protein
NBPF3 gen ima 633 aminokiseline i sadrži pet DUF1220 domena, nepoznate funkcije koji su istaknuti na slici ispod. DUF1220 domeni nalaze se u svim ostalim članovima porodice neuroblastoma. Protein ima vrlo repetitivnu strukturu, budući da je, zajedno sa ostalim članovima porodice proteina, vjerovatno nastao iz segmentnih duplikacija na hromosomu 1. 634x172px|center
Domeni se nalaze između ostataka u rasponima 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 i 544–610.
Proteinska sekvenca bogata je sa tri aminokiseline koje su polarne i negativno nabijene na fiziološkom pH: glutaminska kiselina, asparaginska kiselina i glutamin. Izoelektrična tačka proteina je 4,21, čija se kiselost može pripisati obilju ovih aminokiselina.
Izoforme i karakteristike sekvence
Postoje četiri poznate izoforme gena NPBF3. Dok je izoforma 1 dominantni oblik gena, svaka druga izoforma ima jedinstvene promjene u sekvenci proteina koje mogu uticati na strukturu, ekspresiju ili funkciju genskog proizvoda:
Izoforma Izostavljanja sekvenciDodavanja sekvenciDužina 1 ––633 21–56–577 3350–386331 R→RSSGRFCCLISVGYIFCHPCPAWLIR621 41–358–275
Ove izoforme su predstavljene u sljedećoj shemi, zajedno sa dodatnim karakteristikama sekvence koje uključuju kompozicione predrasude Poly-Glu i potencijalnu upredenu zavojnicu.
676x620px|center
Funkcija
Naučna zajednica još nije razumjela funkciju proteina porodice neuroblastoma, uključujući NPBF3. Zbog ponavljajućeg sastava ove porodice gena, kao i njihovog pojačanja kod primata, sugerirano je da je porodica uključena u kognitivni razvoj i evoluciju primata.
Također se sugerira da postoji veza između porodice neuroblastoma i onkogeneze. Zbog povećane regulacije NBPF gena u nekim tumorskim tkivima, pretpostavlja se da su proteini ove porodice onkogeni. Također je sugerirano da su članovi porodice neuroblastoma egeni supresor tumora, zbog gubitka heterozigotnosti u tumorskom tkivu u regiji hromozoma 1, gdje se nalaze NBPF3 i geni za druge NBPF proteine.
Homologija
Ortolozi NBPF3 nalaze se prvenstveno u vrstama primata, iako se ortologne sekvence mogu naći u vrstama goveda, konja i pasa. Ne postoji mišji ortolog NPBF3.
Rod i vrstaUobičajeno ime organizmaNCBI pristupIdentitet sekvenceSličnost sekvenciDužina (AA)Broj DUF1220 domenaČovjekCAB66824100%100%6335 Pan troglodytesObični čimpanzaXP_001163311.196%98%6335 Macaca mulattaRezus-makakXP_001114167.155%65%6204 Pongo albeliiOrangutanNP_001127345.189%93%2023 Bos taurusGovedoXP_611707.433%49%8164 Equus caballusKonjXP_001916030.137%55%10370 Canis lupus familiarisPasXP_540269.240%59%1760
NPBF3 ima mnogo ljudskih paraloga jer je član porodice gena. Rod i vrstaUobičajeno ime organizmaNCBI pristupIdentitet sekvenceSličnost sekvenciDužina (AA) Homo sapiensNBPF3CAB66824100%100%633 Homo sapiensNBPF10NP_001034792.277%83%867 Homo sapiensNBPF1NP_060410.275%83%1214 Homo sapiensNBPF20NP_001032764.175%84%942 Homo sapiensNBPF8XP_001726998.175%84%3815 Homo sapiensNBPF16NP_001096133.175%84%670 Homo sapiensNBPF15NP_775909.175%84%670 Homo sapiensNBPF11NP_899228.375%83%790 Homo sapiensNBPF14NP_056198.174%83%921 Homo sapiensNBPF9XP_001717450.180%88%687 Homo sapiensNBPF7NP_001041445.169%79%421 Homo sapiensNBPF6NP_001137459.154%68%667 Homo sapiensNBPF4NP_001137461.153%67%638 Homo sapiensNBPF12XP_001715862.155%63%427 Homo sapiensNBPF5XP_001714524.160%73%428
I ortolozi i paralozi NBPF3 pronađeni su pomoću baze podataka BLAT. and BLAST
Interakcije proteina
NPBF3 stupa u interakciju sa tri druga proteina: C1orf19, ankirinom-1 (ANK1) i regionom 1 prelomne tačke Ewingovog sarkoma (EWSR1). Nije poznato kako ovi proteini međusobno djeluju niti šta može biti produkt tih interakcija.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika